- Q:
- A:
在遗传模式方面，是属于自体显性遗传；不过绝大多数的病人其父母皆为正常身高，乃在配子形成时产生突变而遗传给下一代。病人的临床表现包括：四肢短小(且上臂比前臂短...详细 »
- Q:
- A:
它是染色体显性遗传性疾病，此类疾病没有好的办法，只有早确诊，要在怀孕期间定时孕检，及时做染色体排异检查，早发现早处理才好。在备孕阶段一定要调理好身体，要去医...详细 »
- Q:
- A:
它是染色体显性遗传性疾病，此类疾病没有好的办法，只有早确诊，要在怀孕期间定时孕检，及时做染色体排异检查，早发现早处理才好。在备孕阶段一定要调理好身体，要去医...详细 »
- Q:
- A:
遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆的诊断检查：典型病例不难诊断，四肢骨X线和病理检查有助确诊。脑电图表现为发作性弥漫性的6-8周/秒的θ波及δ活动。影象学检...详细 »
- Q:
- A:
遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆的诊断检查：典型病例不难诊断，四肢骨X线和病理检查有助确诊。脑电图表现为发作性弥漫性的6-8周/秒的θ波及δ活动。影象学检...详细 »
- Q:
- A:
遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆的症状表现为20—30岁起病，首先是腕、踝部的束带样肿瘤，易发骨折，神经系统出现锥体束损害的体征。后出现精神症状，记忆锐减...详细 »
- Q:
- A:
本病病因不明，为常染色体显性遗传，其侯选基因目前已被定位到6P21 ，大约2/ 3 有家族史，1/ 3 为散发，性别间无明显差异，该病可在任何年龄发病，但在...详细 »
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- A:
你好：导致胎儿先天畸形的遗传因素，外因主要来自环境影响，孕早期过量接受放射性物质有可能导致畸形儿的产生，因此孕早期尽可能不做腹部X线透视或摄片，否则有引起先...详细 »
- Q:
- A:
你好，这种情况考虑属于先天性的这个问题我建议及时的保养，一般不会遗传的啊详细 »
- Q:
- A:
这个要看你的染色体组成这是常染色体的显性遗传如果你是杂合子还是可以的如果是纯合子是较难的如果你是杂合子基因也就是你的父母亲没有或者只有一个有这病的话可以找一...详细 »
- Q:
- A:
这个要看你的染色体组成，这是常染色体的显性遗传，如果你是杂合子，还是可以的，如果是纯合子，是较难的。如果你是杂合子基因，也就是你的父母亲没有或者只有一个有这...详细 »
- Q:
- A:
你好，遗传性家族性颅面骨发育不全的病因：呈AD遗传。即常染色体显性遗传。详细 »
- Q:
- A:
遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆没有好的治疗方法，最好对症处理。多进食含胆碱的食物。鱼、瘦肉、鸡蛋(特别是蛋黄)等都含有丰富的胆碱。详细 »
- Q:
- A:
你好，遗传性家族性颅面骨发育不全的诊断：Aicardi综合征又名胼胝体发育不良、脉络膜网膜病变和婴儿痉挛；Meckel综合征又为dysencephalia ...详细 »
- Q:
- A:
遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆检查，四肢骨X线和病理检查，脑电图，影象学检查。详细 »
- Q:
- A:
遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆治疗，没有好的治疗方法，最好对症处理。多进食含胆碱的食物。鱼、瘦肉、鸡蛋(特别是蛋黄)等都含有丰富的胆碱。详细 »
- Q:
- A:
你好，遗传性家族性颅面骨发育不全的症状表现：凸颔，下唇低垂，上唇短，鹦鹉嘴样鼻，眼突，头短呈船状或三角头，颅缝早闭，颅内压增高，智能缺陷，癫痫发作。详细 »
- Q:
- A:
遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆诊断，典型病例不难诊断，四肢骨X线和病理检查有助确诊。脑电图表现为发作性弥漫性的6-8周/秒的θ波及δ活动。影象学检查可见...详细 »
- Q:
- A:
遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆又称伴脂膜性多囊性骨发育异常的进行性痴呆详细 »
- Q:
- A:
遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆病因，发病机理不明。病理见骨皮质区有多个囊腔，腔内含胶冻状物质，组织学为脂肪和胶原结缔组织之间的膜样结构。脑皮质萎缩，脑室...详细 »
- Q:
- A:
你好，遗传性家族性颅面骨发育不全的治疗：对于继发性癫痫应预防其明确的特殊病因，产前注意母体健康，减少感染营养缺乏及各系统疾病，使胎儿少受不良影响防止分娩意外...详细 »
- Q:
- A:
遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆又称伴脂膜性多囊性骨发育异常的进行性痴呆详细 »
- Q:
- A:
你好，1912年crouzon报导“遗传性头面骨形成不全”其特点为上颌骨形成不良，以及眼部发育异常的颅骨发育畸形。详细 »
- Q:
- A:
遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆症状，临床表现为20—30岁起病，首先是腕、踝部的束带样肿瘤，易发骨折，神经系统出现锥体束损害的体征。后出现精神症状，记忆...详细 »
- Q:
- A:
你好，1912年crouzon报导“遗传性头面骨形成不全”其特点为上颌骨形成不良，以及眼部发育异常的颅骨发育畸形。详细 »
- Q:
- A:
你好，遗传性家族性颅面骨发育不全的治疗：对于继发性癫痫应预防其明确的特殊病因，产前注意母体健康，减少感染营养缺乏及各系统疾病，使胎儿少受不良影响防止分娩意外...详细 »
- Q:
- A:
你好，遗传性家族性颅面骨发育不全的检查：对于继发性癫痫应预防其明确的特殊病因，产前注意母体健康，减少感染、营养缺乏及各系统疾病，使胎儿少受不良影响。防止分娩...详细 »
- Q:
- A:
Hakola(1972)首报，系罕见病。又称伴脂膜性多囊性骨发育异常的进行性痴呆(progressive dementia with lipome—mbra...详细 »
- Q:
- A:
鉴别诊断：Crouzon综合征需要和下面疾病鉴别：一、Aicardi综合征又名胼胝体发育不良、脉络膜网膜病变和婴儿痉挛(ag—enesisofcorpusc...详细 »