- Q:
- A:
不易根治,但是,对遗传代谢病的患者而言,愈早发现,愈早治疗,治愈的希望愈大。详细 »
- Q:
- A:
目前对于疾病采取症状治疗,视患者的状况决定是否需要早疗及复健等介入,以帮助其得到良好的预后。详细 »
- Q:
- A:
是一种遗传病,会遗传的。详细 »
- Q:
- A:
组氨酸是生长发育快速的必需的氨基酸,组氨酸的降解是通过尿刊酸阶段转变成谷氨酸,由组氨酸酶、尿刊酸酶、咪唑啉酮丙酸水解酶组氨酸酶存在于肝细胞和皮肤组织中,尿刊...详细 »
- Q:
- A:
遗传代谢病的诊断有赖于各项实验室检查。根据临床特点和病史,由简到繁,由初筛到精确,选择相应的实验检查。详细 »
- Q:
- A:
组氨酸代谢病是由于肝脏缺组氨酸酶,引致高组氨酸血症。病人多为表现智能低下、语言障碍、肌肉痉挛、贫血、共济失调,但也可无症状。详细 »
- Q:
- A:
是一种遗传病,由遗传基因所致。详细 »
- Q:
- A:
您好,组氨酸血症的诊断检查:依据色谱法检查出皮肤缺乏犬尿酸和尿三氯化铁试验呈灰绿色反应,血及尿中组氨酸浓度升高及咪唑类异常代谢产物增多是组氨酸血症的确诊根据...详细 »
- Q:
- A:
您好,组氨酸血症症状表现:出生时正常,婴幼儿期言语障碍,组氨酸血症的表现包括听觉和记忆障碍及构音错误,智能低下。可有反复感染,脊柱畸形、特应性皮炎、细长指、...详细 »
- Q:
- A:
您好,组氨酸血症的病因组氨酸血症的病因是患者皮肤和肝中组氨酸酶缺乏,体液中组氨酸浓度增高,组氨酸代谢产物犬尿酸减少而咪唑丙酮酸等咪唑代谢物增多。丘脑萎缩和髓...详细 »