苯丙氨酸血症的变异型诊断检查
- Q:
- A:
你好；这情况需要定期复查的，建议您平时让宝宝多喝水，保证睡眠，注意防寒保暖，多喝水，密切观察祝你健康。详细 »
- Q:
- A:
你好；这情况需要定期复查的，建议您平时让宝宝多喝水，保证睡眠，平时注意休息，多喝水，密切观察祝你健康。 详细 »
- Q:
- A:
您好，很高兴为您解答。根据你的描述应该是应该数值的确高。总之控制的越早对孩子的影响就会越小些。详细 »
- Q:
- A:
在体内苯丙氨酸可经苯丙氨酸羟化酶催化生成酪氨酸.此酶的辅酶四氢生物喋呤,由7,8-二氢喋呤经二氢叶酸还原酶催化生成.此反应不可逆,故酪氨酸不能转变成苯丙氨酸...详细 »
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- A:
苯丙酮尿症(PhenylketonuriaPKU)是最常见的氨基酸代谢障碍性疾病之一，属常染色体隐性遗传病在我国发病率为1/（1～1.5）万.患儿因苯丙氨酸...详细 »
- Q:
- A:
医生建议：根据您孩子的检查结果：排除了其患有各型肝炎及甲状腺相关疾病的可能。（一）合理膳食；（二）适量运动；（三）戒烟限酒；（四）心理平衡；（五）自我管理；...详细 »
- Q:
- A:
医生建议：根据您孩子的检查结果：排除了其患有各型肝炎及甲状腺相关疾病的可能。（一）合理膳食；（二）适量运动；（三）戒烟限酒；（四）心理平衡；（五）自我管理；...详细 »
- Q:
- A:
医生建议：足跟血主要是检查有没有甲状腺功能低下和苯丙酮尿症，如果检查有异常的话，建议您及时复查看看。详细 »
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- A:
诊断：(一)肝脏组织活检或成纤维细胞培养物中的苯丙氨酸羟化酶或二氢生物蝶呤还原酶的活性测定此可鉴别经典型或二氢生物蝶呤还原酶缺乏性PKU。(二)BH4试验某...详细 »