- Q:
- A:
过性型高苯丙氨酸血症是一种先天性的氨基酸代谢障碍，在正常情况下，是致血浆苯丙氨酸浓度的升高作为发病特征，高苯丙氨酸血症的病因是基因突变，通常会造成患者严重的...详细»
- Q:
- A:
这种疾病主要是常染色体隐性遗传，由于血液当中存在有这种代谢酶缺乏的原因，所以会产生有氨基酸在血液当中偏高的现象，从而引起的这种异常症状表现。容易出现有身体器...详细»
- Q:
- A:
苯丙氨酸血症是一种先天性氨基酸代谢障碍，酶缺乏导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病，父母双亲均有染色体缺乏但无症状、近亲结婚者的子女发病率最高常造成严...详细»
- Q:
- A:
你好，根据你的描述，苯丙氨酸值偏高2.93不排除患有苯丙酮尿症的可能，但是新生儿筛查并不能确诊的，是需要进一步做检查的。建议去医院进行复查，明确诊断。另外该...详细»
- Q:
- A:
苯丙酮尿症是因为体内缺少苯丙氨酸羟化酶，因而苯丙氨酸不能转化，而引起的疾病。作为一种常见的氨基酸代谢病，苯丙酮尿症，是常染色体隐性遗传。临床表现主要为智力低...详细»
- Q:
- A:
诊断：(一)肝脏组织活检或成纤维细胞培养物中的苯丙氨酸羟化酶或二氢生物蝶呤还原酶的活性测定此可鉴别经典型或二氢生物蝶呤还原酶缺乏性PKU。(二)BH4试验某...详细»
- Q:
- A:
肺癌是目前比较常见的一种恶性肿瘤，治疗还是要手术放化疗为主，中医只能作为辅助治疗，如果可以选择手术，及早手术，术后可以采取介入治疗，但是如果只有中医治疗效果...详细»
- Q:
- A:
你好，苯丙氨酸血症的变异型主要有对苯丙氨酸限制无反应的变异型，其他尚有甲基苯乙醇酸尿症、对羟苯乙酸尿症等。其中意义较大者为对苯丙氨酸限制无反应型，又称为生物...详细»
- Q:
- A:
医生建议：保灵孕妇钙咀嚼片补充钙和维生素D3,预防新生儿先天缺陷，保护胎儿的正常发育.如果服用过量不是太大，只是偶尔一次，在2到3倍的情况下，不会有太大危害...详细»
- Q:
- A:
医生建议：你好，保灵孕妇钙咀嚼片补充钙和维生素D3,预防新生儿先天缺陷，保护胎儿的正常发育.该药主要就是针对胎儿以及新生儿的发育的药物，所以是不会影响到宝宝...详细»
- Q:
- A:
医生建议：这个是由于基因所决定的，在婴儿时患有一种肝脏障碍，称为新生儿肝内胆汁瘀积的人亦可能会患上瓜氨酸血症2型。详细»
- Q:
- A:
医生建议：个人觉得效果真的很不错，副作用方面也不是很大，建议可以试一试。对多发性骨髓瘤有明显疗效，也适用于卵巢癌。希望对你有帮助。详细»
- Q:
- A:
医生建议：足跟血主要是检查有没有甲状腺功能低下和苯丙酮尿症，如果检查有异常的话，建议您及时复查看看。详细»
- Q:
- A:
医生建议：这个病必须及时治疗，如果不现在开始用特殊饮食治疗的话，会影响孩子智力详细»
- Q:
- A:
医生建议：这个病很少见，是个先天性疾病，如果确诊得特殊饮食啊，终生特殊饮食，比较费事，避免笨笨氨酸进食医生回答:在吗，孩子多大？详细»
- Q:
- A:
你好，苯丙氨酸血症的变异型主要有对苯丙氨酸限制无反应的变异型，其他尚有甲基苯乙醇酸尿症、对羟苯乙酸尿症等。其中意义较大者为对苯丙氨酸限制无反应型，又称为生物...详细»
- Q:
- A:
你好，这个定期复查和遵医嘱体检 。一般情况下需要看生长发育和智力的发育情况。一般情况下需要超过18岁。详细»
- Q:
- A:
医生建议：根据您孩子的检查结果：排除了其患有各型肝炎及甲状腺相关疾病的可能。（一）合理膳食；（二）适量运动；（三）戒烟限酒；（四）心理平衡；（五）自我管理；...详细»
- Q:
- A:
医生建议：根据您孩子的检查结果：排除了其患有各型肝炎及甲状腺相关疾病的可能。（一）合理膳食；（二）适量运动；（三）戒烟限酒；（四）心理平衡；（五）自我管理；...详细»
- Q:
- A:
你好，这个有可能。一般情况下需要定期复查和检查。需要确诊病因以后制定治疗方法。需要流质易消化饮食和注意休息。详细»
- Q:
- A:
医生建议：这个是先天性的疾病，为氨基酸代谢障碍，为造成严重的智障的病症，需要检查治疗的。详细»
- Q:
- A:
你好，足跟血检查不合格建议要重新复查，再次确定孩子采集的血是否有异常。 足跟血检查主要是检查甲低和苯丙酮尿症两种疾病，因为这两种都会影响孩子的智力和生长发育...详细»
- Q:
- A:
你好，苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，如果苯丙氨酸缺乏时，可影响体内酪氨酸合成而导致甲状腺素水平降低，影响其代谢活动。若缺乏苯丙氨酸羟化酶，氧化成酪氨酸的反应...详细»
- Q:
- A:
你好 当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06～0....详细»
- Q:
- A:
你好：是可以治疗的，县级医院治疗有限建议到上级医院治疗。详细»
- Q:
- A:
你好，苯丙酮尿症（phenylketonurics;PKU）是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨...详细»
- Q:
- A:
考虑先天性苯丙酮尿症建议积极治疗详细»
- Q:
- A:
你好，一般像这个情况的话及时再次复查看看是不是小孩有苯丙酮尿症的情况的，这个影响小孩的智力的情况的，一般是不会自己好的，及早干预治疗可以避免些后遗症注意卫生...详细»
- Q:
- A:
你好,像这样的情况,推荐中医治疗.辩证论治.有很好的疗效.少做过量的运动，少饮食刺激性的食物，保持生活规律，情绪稳定。希望对你有帮助.详细»
- Q:
- A:
可以去网站去找撒~~在问那些区域有代理销售店详细»
- Q:
- A:
苯丙酮尿症是一种隐形遗传代谢疾病，可以有血苯丙氨酸高。这个病在宝宝四到九个月可以出现症状，表现智力和身体发育迟缓，还有神经系统表现。早发现早治疗，愈后还比较...详细»
- Q:
- A:
蔬菜水果蛋白质含量很低，其中的苯丙氨酸含量就极少，一般不必过多限制。淀粉类食物普通米、面等虽然蛋白质含量并不高，但其中也有4%—6%的苯丙氨酸，对患者来说也...详细»
- Q:
- A:
你好,当苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06--0...详细»
- Q:
- A:
苯丙氨酸是人体八种必需的氨基酸之一,广泛用于医药,甜味剂（阿斯巴甜）的主要原料和食品等行业.苯丙氨酸是生产新型保健型甜味剂阿斯巴甜的主要原料.阿斯巴甜是经世...详细»
- Q:
- A:
你好，首先应该复查确诊一下再做治疗。根据异常的血浆酪氨酸水平可以区分：轻度和重度型的高苯丙氨酸血症。轻型在正常饮食情况下,血浆产物浓度＜8~10mg/dl；...详细»
- Q:
- A:
小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者可能有神经症状和身体上的某些特征举动，如节律性摇晃动作、震颤、腱反射活跃、肌张力增高，重症患者可伴脑性瘫痪，有部分患者婴儿期可合...详细»
- Q:
- A:
你好,请问有哪些症状吗?能尽量提供详细一些吗?详细»
- Q:
- A:
新生儿检查结果有点偏低，需要注意是否有甲亢。可能是母亲本身存在这种病情影响的缘故。注意做好调养护理，定期复查看详细»
- Q:
- A:
你好，建议去医院在当地医师指导下检查治疗，祝健康。fr、详细»