糖原累积病I型的诊断依据：（1）临床表现 肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。（2）血液生化检查 空腹血糖低，血三酰甘油及胆固醇升高，血乳酸、尿酸升高。（3...详细 »

糖原累积病I型的诊断依据：（1）临床表现 肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。（2）血液生化检查 空腹血糖低，血三酰甘油及胆固醇升高，血乳酸、尿酸升高。（3...详细 »

糖原累积病Ⅱ型的诊断要点：（1）症状和体征 患者生长发育落后，心脏肥大，肌肉松弛。（2）肌酸磷酸酶和醛缩酶增高。（3）检查 确诊依赖肌肉、肝脏活检，电镜示糖...详细 »

Ⅱ型诊断依据 (1)症状和体征：患者生长发育落后，心脏肥大，肌肉松弛。 (2)肌酸磷酸酶和醛缩酶增高。 (3)检查：确诊依赖肌肉、肝脏活检，电镜示糖原颗粒沉...详细 »

详细 »

是的，肝糖原累积症(glycogenstoragedisease,GSD) 为一组较少见的婴幼儿先天性隐形遗传性糖原代谢紊乱性疾病，同胞子女发生率明显增加。...详细 »

Ⅲ型诊断依据 (1)症状和体征：肝大、肌无力。 (2)胰高糖素试验：清晨空腹肌内注射后，患者血糖不升或上升很少;进食2小时后肌内注射，血糖可上升3～4mmo...详细 »

糖原累积症分很多个症型，针对不同的证型有不同的诊断方法，主要是根据临床症状做出诊断的。详细 »

您好！糖原累积病I型的诊断：肝细胞染色较浅，浆膜明显，因胞浆内充满糖原而肿胀且含有中等或大的脂肪滴，其细胞核亦因富含糖原而特别增大。细胞核内糖原累积、肝脂肪...详细 »

你好，诊断依赖于典型的临床症状，心脏和肌肉的体征。婴儿型可根据尿内酸性麦芽糖及中性麦芽糖缺乏确诊。儿童型可根据肌肉、肝脏、心脏、白细胞内酸性麦芽糖下降确诊。...详细 »

糖原累积症是一种遗传性疾病主要病因为先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍由于酶缺陷的种类不同临床表现多种多样一般遗传性疾病只能改善不能治愈.所以可以采用中...详细 »

糖原累积病Ⅶ型的诊断检查确诊须作肌肉酶的测定，患者红细胞中该酶活性仅为正常的50%，患者双亲的酶活性亦较正常为低。详细 »

您好，糖原累积病Ⅵ型的诊断检查：诊断依据临床表现和病理检查，因酶极不稳定，故不能将其活性高低作为诊断依据。详细 »

您好，束臂运动实验即以血压绷带维持血压于收缩压，同时令病人用同一手臂的手挤压橡皮球，约每秒进行一次。健康人容易挤压70～00次，伴有某些不适，但无痛性痉挛性...详细 »

您好，疾病诊断：与糖尿病鉴别诊断。详细 »

您好，实验室检查：空腹血糖测定。血总胆固醇、三酰甘油测定。血乳酸测定、尿酸测定。胰高糖素试验。肝功能转氨酶测定。其他辅助检查：依据病情应选做骨骼X线检查、腹...详细 »

您好，糖原累积病Ⅳ型的诊断检查：主要依据对白细胞中分支酶活性的测定。测定羊水细胞的分支酶活性可作产前诊断。合并应用锌增血糖素和α葡糖苷酶可能有效。详细 »

您好，血清CPK、LDH正常或轻度升高。血和尿中肌红蛋白含量增高。心电图上QRS增高，R-P延长和T波倒置。肌电图检查正常或肌原性改变 重复电刺激后诱发电位...详细 »

您好，生化异常 包括低血糖、酮症酸中毒、乳酸血症及高脂血症。但程度较轻。糖耐量试验呈现典型的糖尿病特征。肾上腺素试验 、胰高血糖素试验、肝活检确诊最好做肝组...详细 »

您好，糖原累积症Ⅲ型本型血脂升高，程度与血糖降低程度相关，但血脂升高幅度较GSD-Ⅰ小，少数患者有尿酸轻度升高，血清转氨酶升高（300～600IU）。半乳糖...详细 »

你好，糖原累积病又称糖原沉积症或糖原病，是一组罕见的糖原代谢异常的遗传性疾病。本症根据酶缺陷的不同以及糖原在体内沉积部位的不同分为3个亚型。其中除第Ⅸ型为性...详细 »

你好，诊断对于临床表现为肝、脾、肾脏肿大，空腹低血糖、高血脂、贫血等的婴幼儿，尤其是父母有近亲婚配史者，在排除其他疾病的基础上，应考虑到本病的可能性。对于患...详细 »

诊断对策：除上述临床表现外可做下列试验：1.束臂运动实验即以血压绷带维持血压于收缩压，同时令病人用同一手臂的手挤压橡皮球，约每秒进行一次。健康人容易挤压70...详细 »

糖原累积病Ⅱ型的诊断：对本病需作肌肉活检组织的糖原和酶活性测定。检测培养羊水细胞中的酶活性可进行产前诊断、极度的心脏肥大与肌肉无力发生于出生时看似正常的婴儿...详细 »

糖原累积病是少见的一组常染色体相关性的隐性遗传病。患者不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍，因此，糖原就会大量沉积于组织中导致疾病，Ⅴ型属于肌肉受损性...详细 »

详细 »

诊断对于临床表现为肝、脾、肾脏肿大，空腹低血糖、高血脂、贫血等的婴幼儿，尤其是父母有近亲婚配史者，在排除其他疾病的基础上，应考虑到本病的可能性。对于患儿表现...详细 »