- Q:
- A:
临床表现此型病儿病情严重程度差异甚大。大多数隐袭起病，出生时即有肝大，触诊质地坚实，表面光滑，无触痛，无黄疸，脾不肿大。一般婴儿期除肝大外，其他表现往往不明...详细 »
- Q:
- A:
糖原累积症的治疗：糖原累积症的治疗概要：糖原累积症治疗可采取多餐进食以维持血糖水平。多采用生玉米淀粉口服，减少低血糖发作。对症治疗，血尿酸过高时予以别嘌呤醇...详细 »
- Q:
- A:
糖原累积病Ⅴ型按病程分为儿童、少年和成人3期。糖原累积病Ⅴ型儿童期仅表现为肌肉易疲劳。少年期轻、中度体力活动后激发痛性痉挛，多在肢体远端，随后出现肌无力和肌...详细 »
- Q:
- A:
糖原累积病Ia型的治疗：治疗对肝的生化缺陷无矫正性治疗方法。维持血糖浓度接近正常水平可使临床症状有所改善。为此，应增加进餐次数，午夜加餐一次可避免次晨的低血...详细 »
- Q:
- A:
糖原累积病Ⅳ型的症状：生后不久即表现生长迟缓。数月后进行性肝脾肿大，肝功能衰竭伴肝硬化、腹水和门静脉高压，极少活过3岁。可有肌张力低，肌萎缩，腱反射弱。曾报...详细 »
- Q:
- A:
糖原累积病I型的治疗：糖原累积病I型的病理生理基础是在空腹低血糖时，由于胰高糖素的代偿分泌促进了肝糖原分解，导致了患儿体内6-磷酸葡萄糖累积和由此生成过量的...详细 »
- Q:
- A:
糖原累积症的症状：1.生长发育落后由于慢性乳酸酸中毒和长期胰岛素/胰高糖素比例失常以及肝脏的损害，使蛋白分解过度、合成障碍及生长介质降低，患儿身材矮小，骨龄...详细 »
- Q:
- A:
糖原累积病Ⅱ型的症状：1.GSDⅡa型即经典式全身糖原代谢病，也称Pompe病。该病几乎均是致命性的，通常发生于生后2年内。受累病儿出生时看似健康，但心脏大...详细 »
- Q:
- A:
肝糖原累积病的治疗：治疗酶的缺陷尚无法纠正。治疗仅在于阻断因中间代谢异常引起的继发损害。为避免低血糖应合理安排进餐时间和给高蛋白饮食，低血糖频发者有人主张夜...详细 »
- Q:
- A:
糖原累积病I型重症在新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝肿大等症状;轻症病例则常在婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等就诊。患儿身材明显矮小，骨龄落后...详细 »
- Q:
- A:
临床表现新生儿期病人可表现为肝肿大、呼吸困难，酮酸血症及低血糖抽搐。自l岁以后至儿童期逐渐出现典型症状，肝脏肿大为本病特征，肝大而坚实，常占据右腹的大部，触...详细 »
- Q:
- A:
糖原累积病Ⅲ型的主要表现是肝肿大，发育迟缓，可有脾肿大，低血糖少见。1.婴儿型数月始患低血糖，成长受限，肝肿大，全身无力伴肌张力低，竖头不能，可有心肥大，与...详细 »
- Q:
- A:
糖原累积病Ⅱ型的治疗：糖原累积病Ⅱ型的预防：羊水脱落细胞的酶测定可为产前诊断手段。高蛋白饮食和脂质体(1iposome)静注。糖原累积病Ⅱ型的治疗：无特殊治...详细 »
- Q:
- A:
临床表现此型病儿病情严重程度差异甚大。大多数隐袭起病，出生时即有肝大，触诊质地坚实，表面光滑，无触痛，无黄疸，脾不肿大。一般婴儿期除肝大外，其他表现往往不明...详细 »
- Q:
- A:
糖原累积病Ⅶ型的临床表现与GSDⅤ型相似，儿童易疲劳，不耐运动，活动后肌无力伴痛性痉挛，间歇期神经检查正常，可有肌红蛋白尿，有报出现轻度良性溶血性贫血，肌肉...详细 »
- Q:
- A:
糖原累积病Ⅱ型的诊断：对本病需作肌肉活检组织的糖原和酶活性测定。检测培养羊水细胞中的酶活性可进行产前诊断、极度的心脏肥大与肌肉无力发生于出生时看似正常的婴儿...详细 »
- Q:
- A:
对于这种糖原累积病主要是由于本身存在有体内代谢紊乱的问题，容易出现有这种糖原堆积，从而出现有异常的症状表现，容易导致有器官功能损害的问题。在日常生活当中要注...详细 »
- Q:
- A:
糖原累积病O型系糖原合成酶缺乏引起的，肝脏的糖原减少。这是一种低血糖症，在治疗上非常困难，目前还没有一个有效的治疗方法，应该也是一种与遗传有一定关系的遗传性...详细 »
- Q:
- A:
糖原累积病Ib型其实是一种常染色体遗传代谢紊乱疾病的一种。主要是由于人体内糖代谢的酶出现了一定的功能缺失，从而不能及时分解糖原，这样的话就会让糖原淤积在组织...详细 »
- Q:
- A:
- Q:
- A:
如果出现有这种糖原累积的问题，在平时的饮食方面要尽可能少吃含糖量的食物，可以饮食方面以清淡为主，比如多吃粗粮可以适当的多吃新鲜的蔬菜水果。同时要注意保持身体...详细 »
- Q:
- A:
糖原累积病是少见的一组常染色体相关性的隐性遗传病。患者不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍，因此，糖原就会大量沉积于组织中导致疾病，Ⅴ型属于肌肉受损性...详细 »
- Q:
- A:
糖原累积病性水肿主要是由于本身存在有体内器官功能代谢异常，或者出现有内分泌失调的情况，引起局部糖原堆积，从而产生有水肿的现象。需要考虑通过药物的方法进行治疗...详细 »
- Q:
- A:
- Q:
- A:
糖原累积病Ib型是由于肝细胞微粒体膜发生缺陷使葡萄糖-6-磷酸酶不能通过膜进行正常的转运。此病的临床表现差异很大，可造成多器官、多系统的功能与结构的异常。病...详细 »
- Q:
- A:
正常人体内磷的含量约占成人体重的 1 %，酶为具有催化功能的生物催化剂，而由于肌肉中磷酸化酶缺乏，肌糖原不能分解供能，糖原产生累积，表现骨骼肌受累症状。运动...详细 »
- Q:
- A:
糖原累积病O型是可分为多种类型，最常见的是Ⅰ型，Ⅰ型多为Ia型，但也有IB型，而O型糖原积累病是由于肝内糖原合成酶缺乏和糖原减少所致。糖原积累病是一种罕见而...详细 »
- Q:
- A:
糖原累积病I型是糖原代谢障碍性疾病，属于先天性酶缺陷引起的，是常染色体隐形遗传病，糖原累积病I型这种类型就是属于Ⅰ型，糖原累积症可以分为12型，这是其中的一...详细 »
- Q:
- A:
诊断对于临床表现为肝、脾、肾脏肿大，空腹低血糖、高血脂、贫血等的婴幼儿，尤其是父母有近亲婚配史者，在排除其他疾病的基础上，应考虑到本病的可能性。对于患儿表现...详细 »
- Q:
- A:
糖原累积病V型又称为MeAridle综合征，主要是骨骼肌缺乏肌磷酸化酶引起的。本病见于儿童及成人。起初表现为肌痉挛及易疲劳，典型表现为剧烈运动后出现肌肉痛性...详细 »