- Q:
- A:
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏症的诊断磷酸甘油酸激酶缺乏症目前尚无特效的治疗方法。详细 »
- Q:
- A:
磷酸甘油酸变位酶缺乏症需要和下面疾病鉴别：(一)糖原贮积病Ⅷ型，表现为肝肿大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。 (二)半乳糖血症，嗜睡，厌食，黄疸，...详细 »
- Q:
- A:
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏症缺乏症需要和下面疾病鉴别：糖原贮积病Ⅷ型：表现为肝肿大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。半乳糖血症：嗜睡，厌食，黄疸，肝肿...详细 »
- Q:
- A:
你好，腺苷脱氨酶缺乏症要做的检查：实验室检查：红细胞中缺乏ADA其含量只有正常红细胞的2%～4%，其他组织中的ADA活性下降到正常的0%～30%。利用羊膜穿...详细 »
- Q:
- A:
磷酸甘油酸变位酶缺乏症检查，最好基因检查，同时建议结合症状确诊的。详细 »
- Q:
- A:
你好，丙酮酸羧化酶缺乏症的诊断：丙酮酸羧化酶缺乏症类似的酶缺陷疾病：糖原贮积病Ⅷ型表现为肝肿大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。半乳糖血症，嗜睡，厌...详细 »
- Q:
- A:
您好，鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症目前尚未能检查。详细 »
- Q:
- A:
你好，己糖激酶缺乏症的检查诊断：己糖激酶缺乏症的确认有赖于红细胞HK活性分析。详细 »
- Q:
- A:
你好，丙酮酸羧化酶缺乏症的检查诊断：丙酮酸羧化酶缺乏症类似的酶缺陷疾病：糖原贮积病Ⅷ型表现为肝肿大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。半乳糖血症，嗜睡...详细 »
- Q:
- A:
您好，腺苷脱氨酶缺乏症的诊断根据相应的临床表现，细胞、体液免疫功能低下，白细胞、红细胞或培养成纤维细胞内ADA活力低下可确定诊断。详细 »
- Q:
- A:
您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的诊断检查：实验室检查淋巴细胞中dGTP增高，红细胞中缺乏PNP是本病的确诊指征。羊水中成纤维细胞PNP活性测定，有助于产前诊断...详细 »
- Q:
- A:
你好，己糖激酶缺乏症的检查诊断：己糖激酶缺乏症的确认有赖于红细胞HK活性分析。详细 »
- Q:
- A:
你好，二糖酶缺乏症要做的检查：小肠黏膜活检：小肠黏膜活检测定乳糖酶，显示活力低下。详细 »
- Q:
- A:
你好，二糖酶缺乏症的诊断：根据临床表现应怀疑本病，但肯定诊断尚需作肠黏膜胰酶活性测定及有关糖的耐量试验。尚可根据治疗反应来作出诊断，禁食相应糖后症状即可缓解...详细 »
- Q:
- A:
白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症检查，血象、中性粒细胞G6PD活性、NBT还原实验、中性粒细胞培养。详细 »
- Q:
- A:
白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症诊断，根据临床表现结合实验室检查可诊断。血象、中性粒细胞G6PD活性、NBT还原实验、中性粒细胞培养。详细 »
- Q:
- A:
医生建议：葡萄糖酸钙-6磷酸脱氢酶是一种遗传疾病，如果得了这种疾病，可以导致溶血性贫血，通常不需要治疗，但是一旦病情加重最好到医院治疗。详细 »
- Q:
- A:
医生建议：你家孩子的这种情况是蚕豆病宝宝的情况，一般注意饮食安全些为好，少吃些豆制品含量高的食物，可以接种疫苗的。详细 »
- Q:
- A:
磷酸甘油酸激酶缺乏症：磷酸甘油酸激酶缺乏症的鉴别诊断：磷酸甘油酸激酶缺乏症需要和下面疾病鉴别：(一)糖原贮积病Ⅷ型表现为肝肿大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化...详细 »
- Q:
- A:
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的诊断检查：一、实验室检查1.淋巴细胞中dGTP增高，红细胞中缺乏PNP是本病的确诊指征。羊水中成纤维细胞PNP活性测定，有助于产前诊...详细 »
- Q:
- A:
诊断检查：1.雄、雌激素减少症原发性闭经，女性表现型，多数本征病人无第二性征发育。无腋毛、阴毛，体毛稀少，皮肤皱纹增多，尤以面部为著。乳房不发育，外生殖器呈...详细 »
- Q:
- A:
本病有皮肤、血管、骨关节和神经系统等方面的多种症状和体征，如尿内发现有亚氨基二肽则诊断即可成立。尿内含有大量亚氨基二肽，红细胞表面和白细胞表面氨酰基脯氨酸(...详细 »
- Q:
- A:
腺苷脱氨酶缺乏症的诊断检查：一、实验室检查：1.红细胞中缺乏ADA其含量只有正常红细胞的2%～4%，其他组织中的ADA活性下降到正常的10%～30%。利用羊...详细 »
- Q:
- A:
(一)实验室检查l、蛋白电泳α球蛋内中90%为α1—AT。血清醋酸纤维膜电泳可作为本病的常规筛查方法，如α1球蛋白定量2g/L，可作为α1-抗胰蛋白酶缺乏症...详细 »
- Q:
- A:
磷酸甘油酸变位酶缺乏症：磷酸甘油酸变位酶缺乏症的鉴别诊断：磷酸甘油酸变位酶缺乏症需要和下面疾病鉴别：(一)糖原贮积病Ⅷ型表现为肝肿大，低血糖，病程良性，肝中...详细 »
- Q:
- A:
氨甲酰磷酸合成酶缺乏症的诊断检查：凡婴儿出现高氨血症均应怀疑，确诊依据酶活性测定。鉴别诊断：氨甲酰磷酸合成酶缺乏症需要和下面疾病鉴别：(一)鸟氨酸氨甲酰转移...详细 »
- Q:
- A:
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的诊断检查：除个别合并有神经肌肉病变的患者外，GPI缺陷患者的溶血性贫血和其他血液学改变并非特异性，当高度怀疑有GPI缺乏时，可进行红...详细 »
- Q:
- A:
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：检查一、高铁血红蛋白还原试验由于G6PD缺乏，红细胞不能生成足够的还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)，试管中加入美蓝...详细 »
- Q:
- A:
丙酮酸羧化酶缺乏症：丙酮酸羧化酶缺乏症类似的酶缺陷疾病：(一)糖原贮积病Ⅷ型表现为肝肿大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶(phosphorylaseki...详细 »
- Q:
- A:
你好，磷酸甘油酸变位酶缺乏症属于一种常染色体隐性遗传病，患者在运动后肌痛，强直无力，出现色素尿等表现，也有患者在肘部出现痛风石。如果要进行确诊需要进行染色体...详细 »