DMD 即杜氏肌营养不良，是一种严重的遗传性神经肌肉疾病，由基因突变导致。患者多为男性，主要表现为进行性肌肉无力和萎缩。其发病机制、症状、诊断方法、治疗手段及预后等都具有一定特点。 1. 发病机制：DMD 是由于基因突变，导致抗肌萎缩蛋白缺失或功能异常，影响肌肉细胞的结构和功能。 2. 症状表现：患儿通常在 3-5 岁开始出现症状，如运动发育迟缓、行走困难、易跌倒，逐渐出现肌肉无力和萎缩，累及四肢、骨盆带和肩胛带等部位。 3. 诊断方法：通过血清肌酶检测、基因检测、肌肉活检等方法进行诊断。 4. 治疗手段：目前尚无根治方法，治疗主要包括药物治疗（如糖皮质激素如泼尼松、地夫可特等）、康复治疗、呼吸支持和心脏管理等。 5. 预后情况：病情呈进行性加重，多数患者在 20 岁左右因呼吸或心力衰竭而死亡。 DMD 是一种严重且复杂的疾病，虽然目前无法彻底治愈，但早期诊断和综合治疗可以在一定程度上延缓病情进展，提高患者生活质量。

DMD指的是假肥大性肌营养不良， 也称 Duchenne型肌营养不良症，是最常见的一类进行性肌营养不良症。假肥大性肌营养不良的特点是进行性肌萎缩，预后差。