首页>即问即答 > 内科 > 神经内科 > 刚出生孩子...
快速提问

即问即答

首页 找问题 找医生 专家答疑 健康微窗口 健康热点 查疾用药 健康百问 找名医看诊 预约挂号

刚出生孩子血筛蛋氨酸指数升高需复查吗?会确诊遗传病吗?

遗传病

刚出生的孩子血筛蛋氨酸指数五十一个月后涨到了九十 还需要继续复查吗这样是不是就确诊了是遗传病 有这样的吗!?急急急!!!

  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    轩存旺 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    刚出生孩子血筛蛋氨酸指数从五十涨到九十,是否需要复查及能否确诊遗传病,要综合多方面因素判断,包括蛋氨酸代谢途径、孩子的整体症状、家族遗传史、后续检查结果以及医生的临床经验等。 1. 蛋氨酸代谢途径:蛋氨酸在体内的代谢较为复杂,涉及多种酶和生化反应。如果某些关键酶的活性出现异常,可能导致蛋氨酸代谢障碍,引起血中蛋氨酸水平升高。 2. 孩子的整体症状:观察孩子有无特殊面容、生长发育迟缓、智力低下、肝肾功能异常等表现。 3. 家族遗传史:了解家族中是否有类似疾病患者,这对诊断有重要参考价值。 4. 后续检查结果:可能需要进一步进行基因检测、血尿代谢物分析等,以明确诊断。 5. 医生的临床经验:医生会根据丰富的经验,结合各项检查结果综合判断。 总之,仅凭血筛蛋氨酸指数的升高,不能确诊为遗传病,需要进一步复查和综合评估。家长应积极配合医生,密切关注孩子的状况,以便及时明确诊断并采取相应的治疗措施。

    2024-12-18 22:20
  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    轩存旺 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    这样的问题一般是不会有很大的问题的。可以定期去医院复诊检查一下的。这样的数值是不能确诊就是有遗传性的疾病的。

    2014-11-09 12:18
就医问药

针对上述提问,推荐就医问药相关内容,希望帮助您更好解决问题

什么是遗传病?   人类遗传病也称基因病(genetic disease),是指人类生殖细胞或受精卵细胞内的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变,而导致个体发育异常的临床疾病。相应神经系统遗传病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神经系统功能缺陷为主要临床表现的一类疾病。其不同于非遗传性神经系统先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»

肌肉萎缩 肌无力
推荐医生 更多»
  • 王斌

    主任医师 副教授

    南方医科大学珠江医院

    擅长:从事儿科临床工作30余年,有丰富的理论知识和临床实践经验。主 详情»

  • 邹小兵

    主任医师 博士研究生导师

    中山大学附属第三医院

    擅长:各类儿童发育行为障碍(儿童孤独症、 ADHD 、儿童学习困难 详情»

  • 王世雄

    主任医师 教授

    上海交通大学医学院附属新华医院

    擅长:遗传与优生咨询、遗传病诊断与产前诊断、细胞遗传学和细胞分子遗 详情»

专家咨询 更多>
王瑾

王瑾 / 主任医师

擅长:公立三甲,陕西省中医医院,擅长小儿癫痫,顽固性癫痫,继发性癫痫,老年癫痫病,外伤性癫痫等三叉神经痛疾病

预约挂号
李华

李华 / 主任医师

擅长:公立三甲,西北大学第 一医院,擅长对小儿癫痫,顽固性癫痫,继发性癫痫,颞叶性癫痫,小儿脑瘫、三叉神经痛、帕金森等神经疾病等的手术治疗

预约挂号
洪绍蒙

洪绍蒙 / 主任医师

擅长:主攻专业是神经内科和心血管内科。擅长脑萎缩、共济失调、脑瘫、脑发育不全、精神发育迟滞、脑出血、脑梗塞、偏瘫、脑外伤综合征、脑炎后遗症、脑白质病变、癫痫、多发性硬化、脊髓损伤、脊髓空洞症、视神经萎缩、重症肌无力、进行性肌营养不良、周围神经损伤、运动神经元病、帕金森病等神经疾病的诊治,水平在国内处于领先地位。

预约挂号
医院问答 更多>
为什么龟头有点痒

为什么龟头有点痒

衡水男科医院 2023-12-17
为什么阴茎向下弯曲

为什么阴茎向下弯曲

衡水男科医院 2023-12-17
夜尿频多是什么原因导致

夜尿频多是什么原因导致

包头世纪泌尿专科医院 2023-12-18
我爸烟龄30年,酒龄8年

我爸烟龄30年,酒龄8年

平顶山儿科医院 2024-01-24
脑缺氧会嗜睡吗?

脑缺氧会嗜睡吗?

内蒙古精神病医院 2024-01-28