刚出生孩子血筛蛋氨酸指数升高需复查吗?会确诊遗传病吗?
刚出生的孩子血筛蛋氨酸指数五十一个月后涨到了九十 还需要继续复查吗这样是不是就确诊了是遗传病 有这样的吗!?急急急!!!
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轩存旺 医师
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刚出生孩子血筛蛋氨酸指数从五十涨到九十,是否需要复查及能否确诊遗传病,要综合多方面因素判断,包括蛋氨酸代谢途径、孩子的整体症状、家族遗传史、后续检查结果以及医生的临床经验等。 1. 蛋氨酸代谢途径:蛋氨酸在体内的代谢较为复杂,涉及多种酶和生化反应。如果某些关键酶的活性出现异常,可能导致蛋氨酸代谢障碍,引起血中蛋氨酸水平升高。 2. 孩子的整体症状:观察孩子有无特殊面容、生长发育迟缓、智力低下、肝肾功能异常等表现。 3. 家族遗传史:了解家族中是否有类似疾病患者,这对诊断有重要参考价值。 4. 后续检查结果:可能需要进一步进行基因检测、血尿代谢物分析等,以明确诊断。 5. 医生的临床经验:医生会根据丰富的经验,结合各项检查结果综合判断。 总之,仅凭血筛蛋氨酸指数的升高,不能确诊为遗传病,需要进一步复查和综合评估。家长应积极配合医生,密切关注孩子的状况,以便及时明确诊断并采取相应的治疗措施。
2024-12-18 22:20
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轩存旺 医师
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这样的问题一般是不会有很大的问题的。可以定期去医院复诊检查一下的。这样的数值是不能确诊就是有遗传性的疾病的。
2014-11-09 12:18
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