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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
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全科
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唐氏筛查中 21 三体综合症高风险值 1/60 意味着胎儿患 21 三体综合症的可能性较高。这涉及到染色体异常、遗传因素、孕妇年龄、孕期环境以及其他潜在因素等。 1. 染色体异常:21 号染色体在减数分裂时出现不分离,导致额外的染色体。 2. 遗传因素:家族中有染色体异常病史,可能增加风险。 3. 孕妇年龄:年龄越大,卵子质量下降,风险相应升高。 4. 孕期环境:接触有害物质,如化学毒物、辐射等,影响胎儿发育。 5. 其他因素:病毒感染、自身免疫性疾病等也可能产生影响。 总之,唐氏筛查高风险值 1/60 只是一个评估指标,不能确诊。需要进一步通过无创 DNA 检测或羊水穿刺等方法来明确诊断。若确诊,应在医生指导下,根据家庭意愿和具体情况决定后续处理。
2024-12-19 02:43
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
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您好,就是指发生21三体综合征的概率为六十分之一,属于较高的风险,最好进一步检查,必要时可以进行羊水穿刺明确是否唐氏儿,有利于避免唐氏儿的出生。希望我的回答对你有所帮助。
2014-11-24 10:14
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»