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继发性遗传性疾病及相关药物中毒有哪些

肾小管性酸中毒

你好,原发性疾病散发的和遗传的。.继发性遗传性疾病骨质石化症,神经性耳聋,碳酸酐酶B缺乏或功能减低,丙酮酸羟化酶缺乏,遗传性果糖耐量下降,胱氨酸沉积症、Lowe综合征、Wilson病等。药物和中毒两性霉素B、锂、甲苯。

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    尹君 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    耳鼻喉科

    继发性遗传性疾病包括骨质石化症、神经性耳聋、碳酸酐酶 B 缺乏或功能减低、丙酮酸羟化酶缺乏、遗传性果糖耐量下降、胱氨酸沉积症、Lowe 综合征、Wilson 病等。相关药物中毒有两性霉素 B、锂、甲苯等。 1. 骨质石化症:是一种罕见的骨骼疾病,由于骨吸收和骨形成失衡导致。症状包括骨骼疼痛、易骨折等。治疗方法包括药物治疗、手术治疗等。 2. 神经性耳聋:指内耳、听神经或听觉中枢病变引起的听力障碍。原因可能有遗传、感染、药物等。治疗常采用佩戴助听器、人工耳蜗植入等。 3. 碳酸酐酶 B 缺乏或功能减低:影响体内酸碱平衡,导致一系列症状。目前治疗主要是对症处理。 4. 丙酮酸羟化酶缺乏:影响能量代谢,可引起神经系统症状。治疗以饮食控制和补充相关物质为主。 5. 遗传性果糖耐量下降:由于果糖代谢相关酶的缺陷。避免摄入果糖是关键。 6. 胱氨酸沉积症:胱氨酸在细胞内异常积聚。治疗包括药物和饮食调整。 7. Lowe 综合征:一种罕见的遗传性疾病,累及多个器官系统。治疗较为复杂,需综合多种方法。 8. Wilson 病:铜代谢障碍性疾病。治疗包括药物驱铜、饮食限制铜摄入等。 了解这些继发性遗传性疾病及相关药物中毒,有助于早期发现和治疗,提高患者的生活质量。但具体诊断和治疗需在专业医生指导下进行。

    2024-12-18 12:37
就医问药

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什么是肾小管性酸中毒?   肾小管酸中毒(renal tubular acidosis,RTA)是因远端肾小管管腔与管周液间氯离子(H+)梯度建立障碍,或(和)近端肾小管对碳酸氢盐离子(HCO3-)重吸收障碍而引起的酸中毒。根据其病变发生部位及功能障碍特点,分为以下五型:①近曲肾小管性酸中毒(Ⅱ型)pRTA(Ⅱ);②远曲肾小管性酸中毒(I型)dRTA(1);③混合型或Ⅲ型肾小管性酸中毒;④全远端肾小管性酸中毒(Ⅳ型)GdRTA;⑤肾功能不全的肾小管性酸中毒。 查看全文»

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