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纯合子患者有何典型表现及相关情况

尿道下裂

你好,纯合子患者的典型表现是46,XY男性婴儿具有阴蒂样小阴茎,并向下弯曲,会阴型尿道下裂,盲袋阴道,阴道口与尿道口分开。睾丸分化正常,位于腹股沟管或阴唇阴囊褶内。有附睾和输精管,无子宫和输卵管,射精管开口于阴道盲袋内,前列腺发育不良。

  • 回答1

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    尹君 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    耳鼻喉科

    纯合子患者在性别特征方面存在多种异常表现,包括生殖器官的结构和发育异常等。同时,还涉及激素水平、遗传因素等多方面的影响。 1.生殖器官:46,XY 男性婴儿具有阴蒂样小阴茎、向下弯曲、会阴型尿道下裂、盲袋阴道等。 2.性腺位置:睾丸分化正常,但位于腹股沟管或阴唇阴囊褶内。 3.附属器官:有附睾和输精管,无子宫和输卵管,射精管开口于阴道盲袋内,前列腺发育不良。 4.激素影响:可能存在激素分泌失衡,影响生殖器官发育和第二性征表现。 5.遗传机制:与特定基因的突变或异常有关,导致性发育障碍。 6.诊断方法:通过染色体检查、激素水平测定、影像学检查等综合判断。 总之,纯合子患者的情况较为复杂,需要综合多方面的检查和评估,以便制定合适的治疗和干预方案。

    2024-12-18 16:27
就医问药

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什么是尿道下裂?   尿道下裂是小儿泌尿生殖系最多见的畸形之一,发病率3%~5%,大部分为轻型病例,重型尿道下裂尤其伴有隐睾者,宜注意有无性别畸形。女性尿道下裂者极少见。属常染色体显性遗传,大约有8%病儿的父辈和14%同胞兄弟患此病。总的说来,我国平均2 325个男性围产儿中就有1例不同程度的尿道下裂。 查看全文»

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