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嘧啶5′-核苷酸缺乏症

常染色体显性遗传病

(一)发病原因常染色体隐性遗传。(二)发病机制P5′N是一种锌(Zn)依赖的金属酶,受Cr2,Zn2,Mg2激活,而Hg2,Pb2等明显抑制其活性,随着红细胞成熟衰老,P5′N含量逐渐减少,P5′N存在由不同基因编码的Ⅰ,Ⅱ两种亚型,除存于红细胞外,Ⅰ型还存在于脑组织。核糖体RNA在正常网织红细胞内降解为5′-核苷酸。

  • 回答1

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    李增沛 主治医师

    南阳市第一人民医院

    三级甲等

    五官科

    (一)发病原因常染色体隐性遗传。(二)发病机制P5′N是一种锌(Zn)依赖的金属酶,受Cr2,Zn2,Mg2激活,而Hg2,Pb2等明显抑制其活性,随着红细胞成熟衰老,P5′N含量逐渐减少,P5′N存在由不同基因编码的Ⅰ,Ⅱ两种亚型,除存于红细胞外,Ⅰ型还存在于脑组织。核糖体RNA在正常网织红细胞内降解为5′-核苷酸。

    2015-02-06 09:31
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什么是常染色体显性遗传病?   常染色体显性遗传病(AD)是指致病基因位于常染色体上,且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等。常见的亚型包括:①完全显性;②不完全显性;③不规则显性;④共显性⑤延迟显性;⑥从性显性等。 查看全文»

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