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Fanconi 综合征的分类及病因有哪些

半乳糖血症

你好,本综合征的病因很多,可分为原发性与继发性两类。原发性Fanconi综合征又分为:婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种类型。继发性Fanconi综合征又包括继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括:胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病Ⅰ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受。

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    贺涛 主治医师

    河北省邢台市威县人民医院

    二级甲等

    内科

    Fanconi 综合征可分为原发性和继发性两类。原发性包括婴儿型、成人型和刷状缘缺失型;继发性包括继发于遗传性疾病(如胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病Ⅰ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受)与后天获得性疾病。 1. 原发性 Fanconi 综合征: 婴儿型:多在婴幼儿期发病,可能与遗传因素导致的肾小管功能障碍有关。 成人型:发病年龄较晚,病因尚不明确,可能与自身免疫等因素相关。 刷状缘缺失型:由于肾小管上皮细胞刷状缘结构异常,影响物质重吸收。 2. 继发性 Fanconi 综合征: 继发于遗传性疾病: 胱氨酸储积病:基因突变导致胱氨酸在细胞内堆积。 酪氨酸血症Ⅰ型:酪氨酸代谢障碍。 糖原贮积病Ⅰ型:糖原代谢异常。 半乳糖血症:半乳糖代谢酶缺陷。 遗传性果糖不耐受:果糖代谢相关酶缺乏。 继发于后天获得性疾病:常见的有药物(如顺铂、马兜铃酸等)、重金属中毒、多发性骨髓瘤等。 了解 Fanconi 综合征的分类和病因,有助于早期诊断和针对性治疗。患者一旦出现相关症状,应及时到正规医院肾内科就诊。

    2024-12-18 21:24
就医问药

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什么是半乳糖血症?   半乳糖血症(galactosemia)是由于半乳糖代谢途径中酶的缺陷所造成的遗传代谢病,其发病率约为1/40000。依据酶的缺陷不同分为3型,均为常染色体隐性遗传病,半乳糖血症的临床表现为黄疸、肝脾大、低血糖和肝功能异常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏最为多见,在新生儿中发病率为1/10000~1/30000,且病情严重。  食物中的半乳糖主要来自奶类所含的乳糖。哺乳婴儿所需能量的20%由乳类中的乳糖提供。正常情况下,乳糖进入肠道后即被水解成半乳糖和葡萄糖经肠黏膜吸收。半乳 查看全文»

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