怀孕有白化病家族史,查胎儿遗传需家属哪些资料,可否寄
我现在怀孕了,家族有白化病史,想查一下宝宝有没有被遗传,我去医院咨询了医生,说要带家属来查,想问需要取家属的什么资料,我在东莞,家属在老家,资料可以在老家检查好了寄过来对比吗?
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回答5
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李增沛 主治医师
南阳市第一人民医院
三级甲等
五官科
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怀孕且家族有白化病史,想排查胎儿是否遗传,医生要求带家属检查。家属所需资料通常包括基因检测报告、家族病史记录、个人病历、相关检查结果及身份证明等。一般不建议在老家检查后寄过来对比,可能存在结果不准确及时效性等问题。 1.基因检测报告:家属的白化病基因检测报告是重要参考,能明确是否携带致病基因。 2.家族病史记录:详细记录家族中白化病患者的发病情况、症状表现等。 3.个人病历:如有其他疾病的诊治记录,可能对判断遗传风险有帮助。 4.相关检查结果:如血常规、生化检查等,反映身体基本状况。 5.身份证明:用于确认身份,保证检查结果的准确性和可追溯性。 总之,为了准确评估胎儿遗传白化病的风险,建议家属尽量亲自前往医院配合检查。这样能确保检查的准确性和及时性,以便为后续的诊断和处理提供可靠依据。
2024-12-19 00:21
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回答4
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轩存旺 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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这种情况考虑白化病是隐性遗传病,会对后代有影响的。建议最好谨慎对待,如果结婚,最好在怀孕前夫妻双方检查一下染色体。
2015-11-13 19:55
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回答3
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李华卿 医师
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中医科
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患者男性22岁,患有白化病白化病是常染色体上的隐性遗传。所以不是只有近亲结婚才能得白化病。本病无特殊治疗,尽量避免日光过度照射。
2015-11-13 16:03
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回答2
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黄飞龙 医师
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妇产科
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您好,很高兴为您解答。白化病是隐形遗传病,如果母亲携带有遗传基因会传给儿子,一般不会传染给女儿,像您说的这个情况,如果生女孩的话会携带遗传基因,男孩不会携带遗传基因。不过孩子都不会是白化病患者。白化病并不危及生命,除了皮肤不能正常生成黑色素外,其他的都与正常人一样。在怀孕期可以做基因筛查。
2015-11-13 08:45
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回答1
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李希弘 医师
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全科
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你好,白化病一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种,以前者最为常见。患者皮肤呈白色,毛发银白或淡黄色;虹膜呈淡红色或淡灰色,半透明,瞳孔淡红,视网膜无色素、羞光,眼球震颤,视力下降;病人对阳光很敏感,日晒后,皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。
2015-11-13 08:22
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什么是白化病? 白化病是一种罕见的不能生成黑素的遗传性疾病,属于常见的属常染色体隐性遗传疾病。本病遍及全世界,发病率约为1/10 000~1/20000。分为若干类型:①酪氨酸酶完全缺乏:包括眼皮肤白化病和Hermansky-Pudlak综合征;前者为头发、皮肤、跟底和虹膜均色素缺失,致使畏日晒、失明;后者为眼与皮肤色素色浅,且因血小板缺陷而有出血倾向。②酪氨酸酶激酶阳性的眼皮肤白化症,但白化程度较轻一些。③黄色型白化病:幼年白化严重,成长后减轻。④眼向化病:皮肤是正常的,但眼白化。⑤低色素综合征:包括杂色症和Chediak-Higashi综合征。皮肤和眼色素低下,白细胞有过氧化酶内涵体。病人易感染。 查看全文»