15岁女孩疑似结节性硬化症应如何治疗
患者女15岁自3岁开始患病起初在脸上只长一些随年龄增长就开始慢慢变多类似青春痘呈淡红色脸上较为多背部也长了一点不痛也不痒没有任何感觉没有出现过医生所说的该病的症状智力也很正常曾经治疗情况和效果:发现患病时家人曾带到本市和本省的大型医院做过检查皮肤科的主治医生都说是患了结节性硬化症医生都说目前这类型的病还没什么方法可以医治就没有开什么药方初中时父亲又带到市里曾去检查过的医院看了皮肤科的一位主治医师用牙签之类的比较尖利的东西浸了药水然后点到脸上长的地方去点到的地方先开始变白过了段时间就开始结痂后来就自己脱落了之后那里的症状就没有了过了很久又开始长出来过想得到怎样的帮助:我想问我应该持续这样医治么?店、点的面积很小而且医生不肯把药水卖给我们只有一瓶点了又长还有就是我这类的病情到底算是结节性硬化症的哪一种?我很想了解的深一点谢谢(
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回答5
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申兰阔 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病,常累及多个器官系统。对于该患者的情况,需综合考虑症状、检查结果、治疗方法、预后及日常注意事项等。 1. 疾病介绍:结节性硬化症是由基因突变导致,可引起皮肤、神经系统、肾脏等多器官病变。 2. 症状表现:皮肤损害如淡红色丘疹,还可能有癫痫、智力障碍等神经系统症状,以及肾囊肿等。 3. 诊断检查:通过基因检测、头颅 CT 或 MRI、肾脏超声等明确诊断和病情程度。 4. 治疗方法:目前尚无特效疗法。对于皮肤症状,可尝试激光治疗、局部药物涂抹等;对于癫痫,使用抗癫痫药物如卡马西平、丙戊酸钠、苯妥英钠等。 5. 预后情况:病情进展因人而异,部分患者症状较轻,生活质量影响较小;部分可能病情较重。 6. 日常注意:避免劳累、感染,定期复查,监测病情变化。 总之,对于该患者,应在专业医生的指导下选择合适的治疗方法,并注重日常护理和随访。
2024-12-18 21:27
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回答4
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贺涛 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)属于常染色体显性遗传但亦常见散发病例基因定位于9q34或16p13.3为肿瘤抑制基因分别命名为TSC1和TSC2;基因产物分别为Hamartin(错构瘤?)和tuberin(马铃薯球蛋白)均调节细胞生长这种病没有什么种类只有病症不同而已可分为皮肤损害神经系统损害眼部症状内脏损害据我诊断你目前属于皮肤损害特征性症状是口鼻三角区对称蝶性分布皮脂腺瘤呈淡红或红褐色针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹约90%出现于4岁前随年龄增长丘疹逐渐增大青春期后可融合成片可发生在前额很少累及上唇结节性硬化症85%的患者出生后就有3个以上1mm长树叶形色素脱失斑沿躯干四肢分布约20%的患者10岁后可见腰骶区灰褐色粗糙的鲨鱼皮斑略高于皮肤为结缔增生所致;也可见牛奶咖啡、甲床下纤维瘤和神经纤维瘤等治疗方案目前本病无特异性治疗方法对症治疗如控制癫痫发作婴儿痉挛可用ACTH治疗;应用脱水剂降颅内压脑脊液循环受阻可手术治疗面部皮脂腺瘤可行整容术好辛苦的码的那么详细居然没人支持
2015-11-13 22:21
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回答3
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李增沛 主治医师
南阳市第一人民医院
三级甲等
五官科
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建议去大医院好好看看毕竟女孩子以后面容很重要
2015-11-13 11:01
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回答2
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轩存旺 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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你好鉴于你的情况属于免疫系统问题治疗难度大建议及时到正规的省级大医院做进一步检查已明确详细的病情及早采用最佳治疗方案配合中医中药效果好的快平时注意保持心情舒畅辛辣刺激食物少吃按时休息戒烟酒茶早日康复
2015-11-13 07:29
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回答1
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李华卿 医师
家庭医生在线合作医院
其他
中医科
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听您的描述还是考虑结节性硬化症,这是一种常染色体显性遗传病外显率可变本病有阳性家族史者占20%-30%但以癫痫发作面部皮脂腺瘤和智力障碍为最常见目前本病无特异性治疗方法对症治疗面部皮脂腺瘤可行整容术如果有条件做一下头部CT检查
2015-11-13 06:16
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什么是结节性硬化症? 结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病,属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化,属于错构瘤样增生。发病率为l/10万,患病率为5/10万,男女之比约2:1。国内迄今已有多起报道,共四百余例,发病多在7岁前,作者50年代所见3例,有2例也在7岁前以癫痫发作起病。 查看全文»