苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在体内蓄积。患儿会出现一系列症状，如智力发育迟缓、皮肤毛发颜色浅、尿液和汗液有鼠尿味等。治疗主要依靠饮食控制。 1. 病因：主要是基因突变导致相关酶的缺乏，如苯丙氨酸羟化酶缺乏。 2. 症状表现：智力发育落后，皮肤白皙，头发枯黄，癫痫发作等。 3. 诊断方法：通过新生儿足跟血筛查，检测血液中苯丙氨酸浓度。 4. 治疗原则：严格控制饮食，限制天然蛋白质摄入，以低苯丙氨酸食物为主。 5. 饮食注意：避免食用肉类、蛋类、奶制品、豆制品等高苯丙氨酸食物，食用特殊配方奶粉和低苯丙氨酸食品。 6. 预后情况：早期诊断和治疗，患儿智力和生长发育可接近正常；若延误治疗，会造成不可逆的损害。 苯丙酮尿症虽然是一种严重的疾病，但只要早发现、早治疗，患儿可以过上相对正常的生活。家长应重视新生儿筛查，一旦确诊，积极配合治疗和饮食管理。

苯丙酮尿症简称PKU,是一种少见的遗传性代谢障碍疾病,是由于肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶所引起的代谢障碍。患儿主要表现为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白及四肢短小，同时身上有一种特殊的霉臭气，尿有一种鼠臭味，有时有癫痫发作。本症的主要危害为脑损害。未经治疗患儿在生后数月就会出现不同程度的智力发育落后，大多数有烦躁，抑郁等精神症状，最终将造成中度至极重度智力低下，成为家庭与社会的沉重负担。由于黑色素的缺乏，患儿表现头发较黄，皮肤和虹膜颜色浅。由于血中蓄积的苯丙氨酸的旁路代谢，产物经尿排出，常有一种令人极不愉快的鼠尿味；此外，患儿常合并湿疹，呕吐等。诊断为苯丙酮尿症的新生儿，应立即开始治疗，即限制新生儿的食物中苯丙氨酸含量。据报道，生后立即治疗者，患儿即能正常发育，智力基本正常。如果等到五、六岁，小儿的大脑已经发生损害，再治疗就难以收到效果了。为此，每个新生儿都应该作尿布试验，以便早确诊，早治疗。对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉；为幼儿添加辅食时应有尽有以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故仍应按每日30~50mg/kg适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在2~10mg/dl为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。

PKU患儿对一种叫苯丙氨酸的氨基酸不能正常代谢。任何食物中都含有苯丙氨酸，它在正常人体内经过苯丙氨酸羟化酶的作用形成促进身体生长发育和神经大脑发育的物质。PKU患儿体内恰恰缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使苯丙氨酸变为有毒害作用的物质而在体内蓄积，对患者的大脑及其他脏器产生危害，引起脑萎缩和智力低下。该病在我国发病率为1：8000～17000。PKU患儿刚出生时常常有一头乌黑的头发，从外表上一点看不出有什么异常，但患儿常在3个月左右头发由黑变黄，小便有难闻的“鼠尿臭”。家长常常要到6个月以后才会发现患儿不会笑、不会爬，甚至出现抽搐。而此时再开始治疗，严重的智力障碍已难以避免。神经系统及大脑在发育过程中受到苯丙氨酸的损害是不可逆的，也就是说，大脑的损伤无法挽回，所以，PKU的早诊断、早治疗是一个关键。如果不进行治疗，患儿最终会因抽搐脑缺氧而死。PKU的治疗原则是控制体内苯丙氨酸的血浓度。治疗措施为控制天然食物(包括母乳)的摄入，采用一种特殊的食品——人工制造的高营养成分、无苯丙氨酸食物。只要饮食控制得好，及时、正确、长期的治疗完全可以使患儿正常生长发育，达到健康儿童智力。严格的饮食控制至少要到6岁，有条件的患儿还要继续控制饮食。