无创基因检测结果部分受限,怎么办?
你好医生,我之前做了个无创基因检测,刚拿到结果是13,18,21号染色体未见明显异常,但是单子上写道本检测不能排除其它染色体异常,基因组异常,基因突变所致的遗传病引起的智力障碍,畸形等疾病!这是什么医生求医生帮帮我,谢谢!
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回答5
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尹君 医师
家庭医生在线合作医院
其他
耳鼻喉科
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无创基因检测结果显示 13、18、21 号染色体未见明显异常,但不能完全排除其他染色体、基因组及基因突变所致疾病。这涉及检测技术的局限性、疾病的复杂性、遗传的多样性、环境因素影响以及后续诊断方法等。 1.检测技术局限性:无创基因检测主要针对特定染色体,对于其他染色体异常和微小的基因改变可能无法准确检测。 2.疾病复杂性:很多遗传病的致病机制尚未完全明确,可能由多种基因相互作用或与环境共同导致。 3.遗传多样性:人类基因存在个体差异,某些罕见的基因突变可能不在常规检测范围内。 4.环境因素影响:孕期接触有害物质、感染等环境因素也可能导致胎儿发育异常。 5.后续诊断方法:若担心胎儿健康,可考虑进一步进行羊水穿刺等更精确的检查。 总之,无创基因检测结果有一定参考价值,但不能完全依赖。应综合多方面因素,与医生充分沟通,根据具体情况选择合适的诊断和处理方案。
2024-12-18 17:35
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回答4
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崔立静 医师
中原油田医疗卫生服务中心光明医院
一级
内科
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您好,对于无创产前基因检测?这个问题要引起重视,关于无创产前基因检测?这个问题为您解答如下:无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体又称唐氏综合征,18-三体,13-三体)的风险率。该方法最佳检测时间为孕早、中期,具有无创取样、无流产风险、高灵敏度,准确性高的特点。
2015-11-13 22:35
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回答3
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史东岳
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息。
2015-11-13 20:47
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回答2
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轩存旺 医师
家庭医生在线合作医院
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全科
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你好,无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病(唐氏综合征,18三体,13三体)的风险率。
2015-11-13 10:30
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回答1
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邢学法 主治医师
冠县辛集中心卫生院
一级
外科
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两者区别比较:传统的血清学唐筛假阳性率、漏诊率高,绝大部分唐筛高危孕妇经历羊穿诊断后确定胎儿健康,假阳性的问题给孕妇带来了极大的心理压力。而羊水穿刺属于介入性诊断方法,会使流产风险提高0.5至1%。西安俪人医院独家引进的无创产前基因检测方法,相较于羊水穿刺等唐氏高危检测方法,具有无创、安全、早期、准确等、优点。
2015-11-13 08:38
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