婴儿出现全身发黄、呕吐惊厥等，遗传性果糖不耐受咋治？
2024-12-18 10:34
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病情描述发病时间、主要症状、症状变化等）：邻居婴儿全身皮肤发黄，眼睛也发黄。吃奶粉的时候呕吐不止，还伴有惊厥现象。肝部肿大，昏睡不止，精神很萎靡不振。想得到怎样的帮助：请问遗传性果糖不耐受的治疗方法有？
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回答1
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孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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遗传性果糖不耐受是一种罕见的遗传代谢性疾病，由于基因突变导致果糖代谢相关酶的缺陷。治疗方法包括饮食调整、药物治疗、对症处理、定期监测以及预防并发症等。 1. 饮食调整：严格限制含果糖、蔗糖及山梨醇的食物，如水果、蜂蜜、某些饮料等。 2. 药物治疗：补充维生素 B1，如口服维生素 B1 片；纠正电解质紊乱，如补充钾、钠等。 3. 对症处理：针对呕吐，可使用止吐药如多潘立酮混悬液；惊厥发作时，给予抗惊厥药物如苯巴比妥钠。 4. 定期监测：定期检测肝功能、血糖、电解质等指标，以评估病情。 5. 预防并发症：积极预防低血糖、肝肾功能损害等并发症。 遗传性果糖不耐受的治疗需要综合多种方法，并且需要家长密切配合，严格控制患儿饮食，定期带患儿到医院复查。
2024-12-19 03:19
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