新生儿足跟血筛查先天性肾上腺皮质增生
2015-11-13 13:15
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孩子33周+2早产儿现在31天新生儿足跟血筛查，17-ohp测定:52.56nmol/l远大于30的参考值，上网查说这叫先天性肾上腺皮质增生，但是搞不明白这是什么请问:这种是什么病，会有什么后果，有得治吗，好治吗？
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回答1
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黄飞龙 医师
家庭医生在线合作医院
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妇产科
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你好，根据你所叙述的相关情况，你孩子的这种症状是很常见的，可能是因为先天性发育不良导致的建议及时去医院的儿科看看，这样有助医生的诊断，及时行手术对症治疗，注意你孩子的护理
2015-11-13 15:32
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回答2
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许宗彦 主治医师
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内科
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你好，先天性肾上腺皮质增生症，是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病。由于肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷，皮质醇合成部分或完全受阻，使下丘脑-垂体的CRH-ACTH代偿分泌增加，导致肾上腺皮质增生。先天性肾上腺皮质增生症的治疗为终生，如果治疗及时且适当，效果较好，可获得正常的生长、发育和生育能力。治疗过程中的监测非常重要，一般建议：1）每三个月监测血17α-OHP、DHEA、睾酮、PRA，24小时尿中17-KS、17-OHS、孕三醇，可以用于所有类型CAH的治疗调整；2）生长期患儿应定期检测身高增长速度，每两年测一次骨龄；3）睾酮值应抑制在相应性别、年龄的正常范围内。
2015-11-14 04:49
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