宝宝确诊高苯丙氨酸血症，此前血浓度未超指标，添加辅食后升高。需综合考虑饮食、疾病进展、个体差异等因素。治疗上要调整饮食，必要时可能需药物干预，并定期监测血浓度。 1. 饮食调整：严格控制苯丙氨酸的摄入，避免富含苯丙氨酸的食物，如某些肉类、蛋类、豆类等。 2. 定期监测：密切监测血苯丙氨酸浓度，根据结果调整治疗方案。 3. 药物治疗：可能会使用沙丙蝶呤等药物，但需在医生指导下使用。 4. 遗传咨询：了解疾病的遗传规律，为后续生育做好准备。 5. 心理支持：家长要保持良好心态，积极面对，避免焦虑情绪影响孩子。 6. 康复训练：若有智力发育方面的担忧，可适当进行康复训练。 总之，宝宝高苯丙氨酸血症血浓度升高需要家长高度重视，积极配合医生的治疗建议，通过综合管理，争取让宝宝健康成长。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传病,是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种,因患儿尿液中排除大量的苯丙酮酸代谢产物而得名,我国的发病率在北方人群高于南方人群,苯丙氨酸是人体必须的氨基酸之一,食入的苯丙氨酸一部分用于合成蛋白质,另一部分通过转化成酪氨酸.当然也有人体内的BH4缺乏导致的血苯丙氨酸升高.它的缺乏通常在小孩出生3-6个月开始出现症状,一岁时症状明显.表现为智力发育落后,头发变黑黄,皮肤白皙,体内可闻到鼠尿臭味.这种病一旦确诊应及时治疗,年龄越小预后越好,主要采用低苯丙氨酸的奶粉治疗,待血清中降至理想浓度是可逐渐减量,在饮食中药定期检测血的苯丙氨酸,根据患儿具体情况调整,对诊断BH4却反患者,治疗需补充BH4,5羟色胺.左炫多巴胺等

新生儿(发育中的)酪氨酸血症可引起苯丙氨酸水平升高.根据异常的血浆酪氨酸水平可以区分.轻度和重度型的高苯丙氨酸血症是常染色体隐性遗传.各型的苯丙氨酸羟化酶的活性虽然降低但仍比典型的PKU高.轻型在正常饮食情况下,血浆产物浓度＜8-10mg/dl；重型则有极大的增高.目前的资料提议通过饮食治疗将苯丙氨酸的浓度控制在＜6mg/dl.治疗与典型的PKU相同.　　四氢生物蝶呤缺乏也可以引起血浆苯丙氨酸水平的升高.四氢生物蝶呤缺乏是由于生物蝶呤合成障碍或由于缺乏二氢蝶呤还原酶,使二氢蝶呤转变为活性形式的四氢生物蝶呤减少.四氢生物蝶呤是合成多巴胺,5-羟色胺的辅助因子,这些神经递质的缺乏可导致神经症状.饮食治疗可以纠正异常的血浆苯丙氨酸水平,但是由于神经递质缺乏仍然存在,严重的神经退化也继续存在.除了饮食治疗,在出生早期开始用左旋多巴,碳化多巴,5-OH色氨酸以及四氢生物蝶呤替代治疗可能是有益的.

新生儿酪氨酸血症可引起苯丙氨酸水平升高.根据异常的血浆酪氨酸水平可以区分.轻度和重度型的高苯丙氨酸血症是常染色体隐性遗传.各型的苯丙氨酸羟化酶的活性虽然低但仍比典型的PKU高.轻型在正常饮食情况下,血浆产物浓度＜8-10mg/dl；重型则有极大的增高.四氢生物蝶呤缺乏也可以引起血浆苯丙氨酸水平的升高.四氢生物蝶呤缺乏是由于生物蝶呤合成障碍或由于缺乏二氢蝶呤还原酶,使二氢蝶呤转变为活性形式的四氢生物蝶呤减少.四氢生物蝶呤是合成多巴胺,5-羟色胺的辅助因子,这些神经递质的缺乏可导致神经症状.饮食治疗可以纠正异常的血浆苯丙氨酸水平,但是由于神经递质缺乏仍然存在,严重的神经退化也继续存在.除了饮食治疗,在出生早期开始用左旋多巴,碳化多巴,5-OH色氨酸以及四氢生物蝶呤替代治疗可能是有益的.

首先区别高苯丙氨酸血症与经典型治疗意义不大,要鉴别是否是四氢生物喋呤缺乏症,在治疗上有很大的差异.其次看血苯丙氨酸水平,根据血的水平进行治疗和/或监测.最后,建议到有新生儿疾病筛查的医院看看,越早越好.谢谢