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唐氏综合征产前筛查结果异常怎么办?

21.三体综合征

唐氏综合征产前筛查这个结果正常吗?有的说21三体风险值比较高,还有说hAFP的值和Free-hCGB这个值高?我想问一下这个有问题吗?还要做羊水穿刺吗?这个有危险性吗?

  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    杨东银 医师

    安都卫生院

    一级

    内科

    唐氏综合征产前筛查结果异常需要综合多方面因素来判断,包括 21 三体风险值、hAFP 和 Free-hCGB 的值等。同时要考虑孕妇的年龄、家族遗传史等。是否需要做羊水穿刺及有无危险性,要具体分析。 1. 风险值解读:21 三体风险值高可能提示胎儿存在唐氏综合征的风险增加,但并非确诊。风险值的评估受到多种因素影响,如孕妇年龄、孕周等。 2. 指标意义:hAFP(甲胎蛋白)和 Free-hCGB(游离β-人绒毛膜促性腺激素)的值异常可能反映胎儿发育情况,但单独一项指标异常不能确诊疾病。 3. 羊水穿刺:如果筛查结果提示高风险,医生可能会建议进行羊水穿刺。羊水穿刺是一种有创检查,但能更准确地诊断胎儿染色体异常。 4. 危险性评估:羊水穿刺有一定风险,如感染、流产等,但发生率相对较低。 5. 综合判断:医生会综合孕妇的整体情况,包括年龄、既往生育史、家族遗传史等,来决定进一步的处理方案。 总之,唐氏综合征产前筛查结果异常不必过于恐慌,应及时与医生沟通,遵循医生的建议进行进一步检查和诊断,以确保胎儿的健康。

    2024-12-19 03:23
  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    孔书雪 医师

    河北省邢台市威县人民医院

    二级甲等

    内科

    你好,这个图片看不太清,不过筛选后,如果有问题,需要做羊水穿刺,医生应该是会明确的告诉你的。

    2015-11-13 18:07
就医问药

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什么是21.三体综合征?   21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»

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