肌营养不良相关检查结果的诊断、治疗及遗传问题
问题描述:两年来感双下肢无力,肌肉萎缩,最近感觉上楼困难.在上海复旦大学附属华山医院做了肌电图结果如下:EMG:被检肌静息下未见明显纤颤正尖波,轻收缩MUP多相波增多,部分肌可见短棘多相波.右小腿后群肌轻收缩未引出MUP.NCV:被检感觉运动神经传导速度和波幅均在正常范围.提示:慢性肌源性损害肌电改变.病理活检:肌纤维大小不等,形态不规则.肌周核轻度增多,偶见核内移.部分肌纤维萎缩变性及坏死.可见少量新生肌纤维和不透边肌纤维.间质细胞轻度增多.ATP酶染色1,2型肌纤维镶嵌排列.GMT,SDH,NADH,COX染色及ORO,PAS染色未见明显异常.免疫组化:肌纤维:Rod-dystrophin(+),merosin(+),collagen6(+),a-sarcoglycan(+)>B-sarcoglycan(+),Y-sarcoglycan(+).病理诊断:肌营养不良,dysferlin缺失,请结合临床.请问就检查结果看诊断是什么?需要怎么治疗?这种病遗传吗?我太太一切正常,请问专家要做哪方面的生殖检查?是否有不遗传给下一代的情况?怎样可以知道?谢谢!
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回答4
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李华卿 医师
家庭医生在线合作医院
其他
中医科
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肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病，主要表现为进行性加重的肌肉无力和萎缩。根据提供的检查结果，可明确诊断为肌营养不良，dysferlin 缺失型。治疗方法包括药物治疗、康复训练等，且具有遗传性。关于生殖检查及遗传阻断，需综合多方面考虑。 1. 疾病介绍：肌营养不良是由于基因突变导致的肌肉细胞结构和功能异常，进而引起肌肉无力和萎缩。不同类型的肌营养不良，其发病机制和症状有所差异。 2. 诊断依据：肌电图显示慢性肌源性损害肌电改变，病理活检发现肌纤维大小不等、形态不规则等异常，免疫组化提示 dysferlin 缺失，综合这些结果可确诊。 3. 治疗方法：目前尚无特效治愈方法。药物方面，可使用泼尼松、沙丁胺醇、一水肌酸等改善症状；康复训练有助于维持肌肉功能；饮食上保证营养均衡。 4. 遗传情况：多数肌营养不良具有遗传性，可通过基因检测明确遗传方式。 5. 生殖检查：夫妇可进行基因检测，评估遗传风险。对于有生育需求的，可考虑产前诊断，如羊水穿刺等。 总之，肌营养不良的诊断需要综合多种检查，治疗以延缓病情进展、提高生活质量为主。对于遗传问题，应进行专业的遗传咨询和生殖检查。
2024-12-20 02:37
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回答3
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贺涛 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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这位朋友你好,根据你的提问,有遗传性.需要看生殖中心医生.很高兴回答你的问题,如果不明白可以再次提问或者补充提问,我会关注你的问题.祝身体健康.
2015-11-14 15:28
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回答2
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孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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有一定的遗传几率，目前这情况也看看中医大夫，来服用中草药调理。中草药对人体安全无毒，整体上调节身体状态，往往收到奇效。
2015-11-14 14:12
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回答1
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张建国 医师
家庭医生在线合作医院
其他
中医科
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这位朋友你好,根据你的提问,建议还是去大型专业医院生殖中心看看.很高兴回答你的问题,如果不明白可以再次提问或者补充提问,我会关注你的问题.祝身体健康.
2015-11-14 13:13
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