高胆红素血症
我孩子出生2天后黄疸,之后缓慢加重,至14天时昏睡未抽搐,于北京一著名医院住院诊断高胆红素血症,核黄疸不除外,经照兰光、输白蛋白后减轻,服鲁米那有效;化验检查转氨酶正常,没有贫血,没有溶血,没有感染,医院也认为很罕见,考虑可能为肝葡萄糖醛酸转移酶缺乏症,G6PD也不能完全除外。烦恼的是我孩子黄疸一直持续至今,一直必须间断服鲁米那治疗,服药黄疸能完全消退,停药又缓慢出现黄疸;动作发育缓慢不能行走,考虑当时肯定是核黄疸,智力比动作好。多次查化验无贫血,无溶血,转氨酶正常,肝脾不大,饮食消化好。父母双方无黄疸家族史,父母均体健,母亲B型血,G3P1,孕期GDM,无其他疾病。孩子剖宫产出生,手术顺利,评分10分。黄疸对孩子已经造成的影响我已认了,正在积极康复治疗,我想就目前困扰我的问题咨询如下:1、持续服鲁米那30mg/d对孩子影响大不大?2、是否必要持续服用?(因为曾停药黄疸也不会升至很高)3、这种黄疸会持续终生吗?还是随着年龄增加可能会好转?4、我孩子最有可能得的是什么病?一位痛苦到麻木的母亲恳求各位专家能给与帮助,不胜感激!第一次问题补充:现在已经1岁9个月了,持续黄疸;出生1个月因怀疑此诊断早就不喂奶了,之后仍持续黄疸,必须服鲁米那,停药即黄,怎么可能是母乳性黄疸?早就排除了这一诊断了。目前最有可能的是遗传代谢性疾病,但具体分型较困难,目前中国儿科界对此病研究并不多,尤其我儿子这种情况很罕见,我也咨询过国内不少顶尖儿科的专家,认为这种情况很罕见。我在网上求助,想从中国范围内最大可能挖掘到对我儿子诊断和治疗的有利信息,恳请各位专家认真阅读我报告的我儿子的病情,这真是一个很罕见的有一定研究价值的病例。第二次问题补充:谢谢热心网友的帮助!!我儿子的病除了遗传代谢方面尚未行进一步检查外,其它均全面检查过,基本排除了肝前性即溶血等,肝后性如胆管梗阻等原因,并排除了肝炎等疾患,我家有人在很有名的大医院工作,已进行过多次检查,但遗传代谢检查尚未进行。我儿子的病情绝不简单,绝非简单手段即能发现病因,也许国内目前技术查不出结果,我带他求医已到极度疲惫阶段,正统的医疗手段、民间的偏方我都试过,花钱无数,但都无效;我几欲放弃他了,目前尚抱最后一丝希望到网上寻求帮助,但愿能有所获!不管热心的您们给予我的答案有没有被采纳,我对您们感激的心情都是无比真挚的!第三次问题补充:
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回答5
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轩存旺 医师
家庭医生在线合作医院
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全科
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照蓝光治疗就可以加强喂养应该查明原因对症治疗黄疸的原因很多的
2015-11-14 18:06
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回答4
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王庆松 医师
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全科
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您好考虑不正常的应该积极治疗建议照蓝光治疗就可以加强喂养应该查明原因对症治疗黄疸的原因很多的
2015-11-14 13:25
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回答3
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王海龙 医师
邢台市威县第二人民医院
二级甲等
内科
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高胆红素血症可以是生理性的,或由特殊的原发疾病引起的.必须寻找到引起新生儿高胆红素血症的特殊原因,如败血症,肝外胆管闭锁,因为这些疾病需要特殊的治疗. 流行病学,病因学和病理生理学 约50%的足月新生儿和更高比例的早产儿,在生后24小时后,其生理性高胆红素血症足以引起轻度的黄疸表现. 引起生理性高胆红素血症的原因尚不明确.肝细胞内胆红素的结合率,胆红素与葡萄糖醛酸的结合率和胆汁分泌率的有限均参于其中(参见第256节围产期生理中的胆红素排泄).开始喂养的延迟和一些经肠道营养障碍的情况(如肠闭锁)常导致未结合型高胆红素血症,因为新生儿肠道内存在β-葡萄糖醛酸苷酶,能使结合胆红素转变为未结合胆红素,当胃肠道转换时间延迟时,产生胆红素的肠肝循环. 新生儿高胆红素血症是由于胆红素产生增加(如过量输血使血红蛋白增高,溶血病,血肿),胆红素排泄减少(如早产儿葡萄糖醛酸转移酶活性低,肝炎,胆道闭锁)所导致,或兼而有之,因此黄疸的出现是多种疾病的征象. 新生儿高胆红素血症以未结合型最为多见,过量积累大量未结合胆红素可导致核黄疸.结合型高胆红素血症(直接高胆红素血症)偶尔可能发生在肠道外营养并发的胆汁淤积.引起新生儿高胆红素血症的全部原因见表260-3.阻塞性疾病表现有结合型高胆红素血症,但新生儿败血症和胎儿型有核红细胞增多症也可表现有结合型高胆红素血症. 母乳型黄疸是新生儿未结合型高胆红素血症的一种形式,其发病机制尚不明确,偶尔有母乳喂养的足月儿,在第1周内发生进行性的未结合型高胆红素血症.在以后的怀孕中有再发生的趋势.
2015-11-14 02:55
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回答2
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孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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您好,请查明原发的病灶,对症进行治疗!黄疸是指高胆红素血症,临床表现即血中胆红素增高而使巩膜、皮肤、粘膜以及其他组织和体液出现黄染。当血清胆红素浓度为17.1~34.2umol(1~2mg/d1)时,而肉眼看不出黄疸者称隐性黄疸。如血清胆红素浓度高于34.2umol/L(2mg/d1)时则为显性黄疸。病因1、由于红细胞破坏增加,胆红素生成过多而引起的溶血性黄疸。2、肝细胞病变以致胆红素代谢失常而引起的肝细胞性黄疸。3、肝内或肝外胆管系统发生机械性梗阻,影响胆红素的排泄,导致梗阻性(阻塞性)黄疸。4、肝细胞有某些先天性缺陷,不能完成胆红素的正常代谢而发生的先天性非溶血性黄疸。症状1、皮肤、巩膜等组织的黄染,黄疸加深时,尿、痰、泪液及汗液也被黄染,唾液一般不变色。2、尿和粪的色泽改变。3、消化道症状,常有腹胀、腹痛、食欲不振、恶心、呕吐、腹泄或便秘等症状。4、胆盐血症的表现,主要症状有:皮肤瘙痒、心动过缓、腹胀、脂肪泄、夜盲症、乏力、精神萎靡和头痛等。检查1、血常规、尿常规。2、黄疸指数、血清胆红素定量试验。3、尿液中胆红素、尿胆原、尿胆素检查。4、血清酶学检查。5、血胆固醇和胆固醇酯测定。6、免疫学检查。7、X线检查。8、B型超声波检查。9、放射性核素检查。10、肝活组织检查。11、腹腔镜检查。治疗1、积极治疗原发病。2、对症治疗。
2015-11-14 02:08
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回答1
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尹君 医师
家庭医生在线合作医院
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耳鼻喉科
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仅有胆红素升高而没有转氨酶升高多数不是肝脏有毛病,有可能是胆道的毛病.
2015-11-14 00:30
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