张雯琦患者基本情况一、基本情况:张雯琦，女，2003年1月24日出生，系贵州省镇远县人，她从小就是一个苦命的孩子，疾病总是象魔鬼一样一直缠绕着她，每年都因感冒发烧入院治疗五次以上，她的童年生活基本上是在医院渡过的。从两岁开始总是爱感冒发烧，三岁多时双眼曾患上麦粒肿做了两次手术；2008年7月又染上支气管内膜结核，经过一年半反复入院治疗现已治愈。病情症状:从学会走路开始，她显得与其他的小朋友不一样，没力气（走、跑都不如其他小朋友）、协调平衡能力差（易跌倒）、饮食不好、语速慢、抵抗力较差等等，但智力好象没有影响。开始，父母还想着等她长大一点就好了，可是她逐渐长大但一直未见好转，而且病情还有加重的趋势。在同事、朋友及家人的鼓励下，我们于2010年5月16日满怀信心带着小孩到北京进行全面检查，心想到了北京什么困难都能迎韧而解，然而现实总是那么残酷，通过首都医科大学附属儿童医院、北京大学妇产儿童医院和中日友好医院的检查和专家会诊，诊断为遗传性共济失调毛细血管扩张症，没有治疗的药物、没有手术治疗的方法，病情还将会持续发展直到不能行走、生活不能自理、不能说话，最后因呼吸道感染或患恶性肿瘤而死亡，生命只能活到十几岁。我们当时听到这个诊断结果实在不能接受这个残酷的事实，从诊断结果出来至今整日只能以泪洗面。就是这么一个非常乖巧、非常可爱的一个的小女孩，我们却要眼看着她慢慢地被病魔折磨最终将生命逝去，她才7岁啊，她的人生才刚刚开始，然而才7岁的她根本还不知道自己的命运有多苦，天天嚷着“我要上学、我要学跳舞、我长大了要当一名画家……”。在北京，医生没有给开一分钱的药物，回到凯里后我们不甘心，报着零的希望到州中医院开了20付中药给孩子服用，尽管中药再苦、再难吃，我女儿还是坚持每天按时吃药（每天喝四杯），从不耍赖。二、具体检查结果:（一）、核磁共振检查结果:两侧大脑半球结构尚对称，脑内未见明确异常信号。各脑室无明显扩大，中线结构无偏移。双侧小脑脑沟加深增宽，脑干及现两侧小停工半球内未见明确异常信号。头颅MRA示脑内各主要动脉形态尚可，管壁光滑；各动脉血流信号连续，未见明确异常狭窄、扩张及畸形血管征象。印象:小脑萎缩。头颅MRA未见明确病变征象。影像意见，请综合临床及其它检查以进一步明确（中国人民解放军第三0六医院磁共振室联系电话:010-66356421）（二）、解放军三0六医院脑电图报告单:检查所见:9-10Hz，100-120μVα节律，α调节差，枕区明显。伴较多14-18Hz,10μV左右β波，前头明显。全头散在较多5-6Hz，80μV左右O波，前头明显。有少量3Hz,50-81μVδ波，后头明显。偶见枕区3Hz,100-150μV尖慢复合波。O．C反应α抑制不完全，HV同背景。诊断结论:轻度异常电图，脑地形图。（三）、北京儿童医院神经内科肌电图室:双下肢 神经名称 刺激部位 潜伏期（ms） 峰间潜伏期（ms） P40 T12 PF T12-P40左胫神经 内踝 29.2 16.1 未引出 13.1右胫神经 内踝 29.2 16.2 未引出 13.0诱发电位印象:双下肢SEP示左、右PF未引出反应波形，余未见特征性改变，请结合临床。（四）、北京儿童医院免疫学研究室检验报告单:CD3淋巴细胞亚群总数59.6CD4辅助性T细胞亚群21.8CD8抑制性T细胞亚群34.1CD4/CD8CD4/CD8比值0.6BCB淋巴细胞亚群7.5NK-C自然刹伤细胞24.1（五）、北京儿童医院放放射免疫室检验报告单:AFP甲胎蛋白251.9（六）、北京儿童医院血清室检验报告单免疫球蛋白A