首页>即问即答 > 内科 > 内分泌科 > 什么是半乳...
快速提问

即问即答

首页 找问题 找医生 专家答疑 健康微窗口 健康热点 查疾用药 健康百问 找名医看诊 预约挂号

什么是半乳糖血症?

半乳糖血症

什么是半乳糖血症想得到怎样的帮助:什么是半乳糖血病?请医生为我解答,谢谢

  • 回答5

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    王海龙 医师

    邢台市威县第二人民医院

    二级甲等

    内科

    半乳糖血症是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于基因突变导致半乳糖代谢途径中的酶缺乏或活性降低,使得半乳糖不能正常代谢,从而在体内蓄积,引起一系列症状和损害,包括肝脏、肾脏、眼睛和神经系统等多个器官和系统的异常。 1. 遗传机制:半乳糖血症通常是常染色体隐性遗传,由 GALT、GALK1 和 GALE 基因的突变引起。 2. 症状表现:患儿可能在出生后不久出现拒乳、呕吐、腹泻、黄疸等。长期未经治疗,可导致生长迟缓、智力障碍、白内障等。 3. 诊断方法:通过检测血液中半乳糖和半乳糖-1-磷酸的水平,以及相关酶的活性进行诊断。 4. 治疗原则:主要是限制半乳糖的摄入,避免食用含半乳糖的食物,如乳制品。 5. 预后情况:早期诊断和治疗可有效改善预后,减少并发症的发生,但仍可能存在一些残留的症状。 总之,半乳糖血症虽然罕见,但早期诊断和严格的饮食控制对于患儿的健康至关重要。家长应密切关注孩子的症状,及时就医诊断。

    2024-12-19 18:13
  • 回答4

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    崔立静 医师

    中原油田医疗卫生服务中心光明医院

    一级

    内科

    半乳糖血症的治疗一般是以不含半乳糖食物进行饮食控制治疗,如母乳,牛乳,乳制食品,动物内脏等均应禁食.婴儿可用豆奶替代牛,母乳喂食.应定期监测血中半乳糖及半乳糖-1-磷酸盐的含量.这种病不能完全治疗好只能靠饮食控制.

    2015-11-15 01:25
  • 回答3

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    张俊相 住院医师

    威县妇女儿童医院

    二级甲等

    外科

    宝宝黄疸主要是体内湿热太重引起的,与在母体内温度高有关您可以适当给宝宝吃点茵栀黄颗粒,清热利湿。另外宝宝妈妈用茵陈,栀子,白茅根泡水喝代茶饮,通过母乳帮助宝宝去黄。宝宝妈妈忌辛辣,油炸。

    2015-11-14 17:17
  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    孟庆福 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    半乳糖血症是人类的一种基因型遗传代谢缺陷,是由于缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶,导致婴儿不能代谢奶汁中乳糖分解生成的半乳糖。该病是一种一种常染色体隐性遗传病,患半乳糖血症的婴儿,由于缺乏这种分解半乳糖必需的酶,不能利用半乳糖,于是血液中半乳糖的含量升高,出现呕吐、腹泻、肝肿大、白内障、发育迟缓、智力低下等症状。

    2015-11-14 11:29
  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    杨东银 医师

    安都卫生院

    一级

    内科

    您好,一般是不会的,容易引起孩子便秘的现象的,在营养吸收方面也会差一些的。如果孩子大便没有问题的话,奶粉一定要按比例调配的,不然有影响到营养的吸收

    2015-11-14 11:23
就医问药

针对上述提问,推荐就医问药相关内容,希望帮助您更好解决问题

什么是半乳糖血症?   半乳糖血症(galactosemia)是由于半乳糖代谢途径中酶的缺陷所造成的遗传代谢病,其发病率约为1/40000。依据酶的缺陷不同分为3型,均为常染色体隐性遗传病,半乳糖血症的临床表现为黄疸、肝脾大、低血糖和肝功能异常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏最为多见,在新生儿中发病率为1/10000~1/30000,且病情严重。  食物中的半乳糖主要来自奶类所含的乳糖。哺乳婴儿所需能量的20%由乳类中的乳糖提供。正常情况下,乳糖进入肠道后即被水解成半乳糖和葡萄糖经肠黏膜吸收。半乳 查看全文»

新生儿黄疸 嗜睡
推荐医生 更多»
  • 杨华章

    主任医师 教授

    广东省人民医院

    擅长:诊治内分泌代谢系统疾病,如糖尿病、低血糖症、肥胖症、高脂血症 详情»

  • 盛正妍

    主任医师 教授

    上海市第一人民医院

    擅长:糖尿病、移植后新发糖尿病、骨质疏松症、甲亢、甲减和甲状腺炎的 详情»

  • 苏诚炼

    主任医师

    中国中医科学院广安门医院

    擅长:糖尿病、糖尿病合并心、脑、肾及肢体等血管病变;甲状腺功能亢进 详情»

推荐用药 更多»
复方金钱草颗粒

疗效:清热祛湿,利尿排石,消炎止痛...

茵栀黄颗粒

疗效:<p>清热解毒,利湿退黄。用...

专家咨询 更多>
张新亮

张新亮 / 副主任医师

擅长:甲亢、甲减、桥本、甲状腺结节、囊肿、肿大、腺瘤等甲状腺疾病治疗,尤其擅长结节、囊肿、肿大、腺瘤等占位性疾病的外科治疗。精通传统开刀及甲状腺微波消融技术。

预约挂号
张杰

张杰 / 主治医师

擅长:甲状腺癌、甲状腺囊肿、甲状腺结节、桥本氏病、甲亢、甲减等甲状腺疾病。

预约挂号
江勇

江勇 / 主治医师

擅长:甲亢、甲减、桥本、甲状腺结节、甲状腺囊肿、甲状腺微小癌等甲状腺疾病

预约挂号
医院问答 更多>
为什么龟头有点痒

为什么龟头有点痒

衡水男科医院 2023-12-17
为什么阴茎向下弯曲

为什么阴茎向下弯曲

衡水男科医院 2023-12-17
夜尿频多是什么原因导致

夜尿频多是什么原因导致

包头世纪泌尿专科医院 2023-12-18
我爸烟龄30年,酒龄8年

我爸烟龄30年,酒龄8年

平顶山儿科医院 2024-01-24
脑缺氧会嗜睡吗?

脑缺氧会嗜睡吗?

内蒙古精神病医院 2024-01-28