岩藻糖苷贮积症的症状有哪些
2024-12-19 11:00
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病情描述发病时间、主要症状、症状变化等）：我家孩子对医学特别的感兴趣，平时的时候就经常看医书，我觉得这个也是孩子的爱好，经常一起聊医学，可是昨天孩子问我岩藻糖苷贮积症，我以前的时候都没听说过的。想得到怎样的帮助：这个病的症状是什么？
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回答1
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许宗彦 主治医师
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内科
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岩藻糖苷贮积症是一种罕见的遗传性疾病，症状表现多样，包括神经系统症状、骨骼异常、面容改变、内脏损害、眼部问题等。 1.神经系统症状：患者可能出现智力障碍、运动协调能力下降、癫痫发作等。 2.骨骼异常：常见的有身材矮小、骨骼畸形、关节活动受限等。 3.面容改变：例如面部粗糙、额头突出、鼻梁塌陷等。 4.内脏损害：肝脾肿大较为常见，还可能有心脏功能异常。 5.眼部问题：如视力下降、视网膜病变等。 6.皮肤症状：皮肤可能变得粗糙、干燥。 总之，岩藻糖苷贮积症的症状复杂多样，且会随着病情进展逐渐加重。如果怀疑有相关症状，应及时前往医院进行相关检查和诊断。
2024-12-19 19:43
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