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宝宝症状似唐氏综合症但染色体正常,是何因

染色体异常

我的宝宝症状很像唐氏综合症,她有先心,右侧肩、肘、髋关节脱位、中度耳聋、脑室扩大、眼距宽、鼻梁平、耳朵位置向下、贯通掌,1岁7个月了做不住不会走曾经治疗情况和效果:做了染色体检查是正常的。46,xx想得到怎样的帮助:请问是唐氏综合症吗

  • 回答2

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    张俊相 住院医师

    威县妇女儿童医院

    二级甲等

    外科

    宝宝出现先心、关节脱位、中度耳聋、脑室扩大、特殊面容、运动发育迟缓等症状,但染色体检查正常,这可能由多种原因导致,如遗传综合征、宫内感染、代谢性疾病、脑发育异常、环境因素等。 1. 遗传综合征:除唐氏综合征外,还有其他遗传综合征可能出现类似表现,如普拉德-威利综合征、安格曼综合征等。 2. 宫内感染:孕期感染某些病毒如风疹病毒、巨细胞病毒等,可能影响胎儿发育。 3. 代谢性疾病:像苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症等代谢异常,会影响身体和智力发育。 4. 脑发育异常:脑部结构或功能的异常,如脑白质营养不良等。 5. 环境因素:孕期暴露于有害物质,如化学毒物、放射性物质等,可能致畸。 总之,宝宝的情况较为复杂,需要综合多种检查和评估来明确诊断。建议家长带孩子到专业的儿科医院,进行全面的检查和评估,包括基因检测、代谢筛查、影像学检查等,以确定具体病因,并制定相应的治疗和康复方案。

    2024-12-19 16:18
  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    任立存 主治医师

    淮北口腔医院

    其他

    内科

    你好,唐氏综合症的患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。你好,根据她的症状跟临床上的特征,说明她不是一个唐氏综合征的患者,因为有些小孩的反映相对比较落后些吧,但是还是建议你在平时多给他训练下走路吧,祝愿好运!

    2015-11-15 03:02
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什么是染色体异常?   染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»

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