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唐氏筛查结果风险评估及是否需做无创

21.三体综合征

我做了唐氏筛查21-三体综合征是1/680是高风险吗?18-三体综合征是1/100000是高风险吗?有必要做无创胎儿请求专家给意见

  • 回答5

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    邢学法 主治医师

    冠县辛集中心卫生院

    一级

    外科

    唐氏筛查中 21-三体综合征风险值为 1/680,18-三体综合征风险值为 1/100000,是否为高风险及有无必要做无创,需综合多方面因素判断,包括筛查准确率、风险截断值、孕妇年龄、家族遗传史、超声检查结果等。 1. 筛查准确率:唐氏筛查存在一定的假阳性和假阴性。其准确率并非 100%,对于临界风险或高风险结果,需要进一步评估。 2. 风险截断值:不同医疗机构可能采用不同的截断值。一般来说,21-三体综合征风险值大于 1/270 为高风险,18-三体综合征风险值大于 1/350 为高风险,但具体还需结合所在医院的标准。 3. 孕妇年龄:孕妇年龄越大,胎儿染色体异常的风险越高。如果孕妇年龄超过 35 岁,即使唐筛结果为低风险,也建议进一步检查。 4. 家族遗传史:若家族中有染色体异常或遗传疾病的先例,需要更加谨慎评估唐筛结果。 5. 超声检查结果:通过超声检查观察胎儿的结构是否存在异常,有助于综合判断胎儿的健康状况。 综合考虑以上因素,建议咨询专业医生,根据个人情况决定是否进行无创 DNA 检测,以更准确地评估胎儿染色体异常的风险。

    2024-12-19 21:51
  • 回答4

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    李增沛 主治医师

    南阳市第一人民医院

    三级甲等

    五官科

    唐氏筛查是检验胎儿先天畸形较有效的方法。21-三体综合征是1/680是一个比较高的值,一般该值大于1/1000时比较建议做无创胎儿DNA检测,当然是要看家庭经济状况而定,如果条件许可的话尽量做一下。

    2015-11-15 04:51
  • 回答3

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    吴志全 主治医师

    河北医科大学附属平安医院

    二级甲等

    儿科

    你好,你这个情况是属于低风险,不用担心,这是正常的。怀孕时应谨守医、多、战原则,亦即定期看医师、多卧床休息、养成好习惯考虑都是正常的不需要担心都是低风险的建议还是遵医嘱祝健康

    2015-11-14 22:17
  • 回答2

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    刘浩庆 医师

    肇庆市大旺开发区医院

    一级

    全科

    你好,从现目前的检查来看,不属于高风险,不用紧张,可继续怀孕的。但值得说明的是,唐氏筛查本身的准确性就不高,如果说一直担心,纠结这件事的话,是可以进一步做羊水穿刺检查的,再根据检查结果决定是否继续怀孕,这个的准确性较高,祝好

    2015-11-14 20:29
  • 回答1

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    谷印亮 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    理疗科

    很高兴为您解答,您的检查结果是在正常范围之内的,属于低风险的,不会有影响的。怀孕期间注意休息,保证充足的睡眠,合理饮食,营养要均衡,平时多出去走走,呼吸新鲜空气,定期监测胎儿发育情况就可以了。

    2015-11-14 16:05
就医问药

针对上述提问,推荐就医问药相关内容,希望帮助您更好解决问题

什么是21.三体综合征?   21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»

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