23 岁孕 15 周唐筛结果,宝宝是否正常?
我23岁怀孕15周,前两天做的唐氏筛查,结果APF27.61ng/mlMON值0.74,HCG69550IU/LMON值2.08,唐氏综合症风险率1/505,18三体综合症风险率1/23255,神经管缺陷风险0.74,请问我的宝宝正常吗?会不会患唐氏综合症?
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回答3
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杨东银 医师
安都卫生院
一级
内科
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23 岁怀孕 15 周,唐氏筛查结果出来后,判断宝宝是否正常,需要综合多项因素,包括唐氏综合症风险率、18 三体综合症风险率、AFP、HCG 和神经管缺陷风险值等。 1. 唐氏综合症风险率:一般认为低于 1/270 为低风险,您的结果为 1/505,属于低风险,但仍不能完全排除唐氏儿的可能。 2. 18 三体综合症风险率:您的结果 1/23255 属于低风险,表明胎儿患 18 三体综合症的可能性较小。 3. AFP(甲胎蛋白):其值在正常范围内,对评估胎儿神经管缺陷有一定意义。 4. HCG(人绒毛膜促性腺激素):您的值略高,可能与多种因素有关,如孕周计算误差等。 5. 神经管缺陷风险:0.74 处于正常范围,但仍需后续超声检查进一步确认。 综合来看,此次唐筛结果提示胎儿存在唐氏综合症及神经管缺陷的风险相对较低,但唐筛只是一种筛查手段,并非确诊。为了更准确评估胎儿情况,建议进一步进行无创 DNA 检测或羊水穿刺等检查。
2024-12-20 02:33
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回答2
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黄飞龙 医师
家庭医生在线合作医院
其他
妇产科
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唐氏综合症低危代表患此病风险低,甲胎蛋白(AFP)最早是用于诊断开放性神经管缺陷。AFP增高,诊断无脑儿敏感性>98%,诊断开放性脊柱裂敏感性>90%。后来发现,染色体非整倍体病例中母血清AFP水平低,为正常多元中位数(MoM)的0.75,结合年龄相关危险因素,能发现25%唐氏综合症病例。游离人绒毛膜促性腺激素(HCG)的b亚基是唐氏综合症产前筛查的另一个重要标记物。在做AFP检测的同时,特异性地测量游离HCG的b亚基,可将唐氏综合症检出率提高62%。在孕中期唐氏综合症筛查中,游离雌三醇(uE3)亦能增加约5%的检出效率。
2015-11-15 05:45
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回答1
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孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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这个是没有办法的,如果确诊是唐氏综合症,那么是肯定看不好的啊这个是属于基因遗传疾病,也叫21三体综合症,因为怀孕的时候,就多了一条染色体,天生就是白痴,所以这个只有认命了啊
2015-11-15 04:24
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»