黏多糖贮积症Ⅵ型有何症状?
王姨婆的身体本来就不太好,有点糖尿病,最近感觉老是头痛头晕,去医院抽血做了很多的检查,医生说是黏多糖贮积症ⅤI型,这个病症状是什么呢?求助医生
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赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
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内科
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黏多糖贮积症Ⅵ型是一种罕见的遗传性疾病,症状表现多样,包括骨骼发育异常、面容改变、眼部问题、心血管损害、肝脾肿大等。 1.骨骼发育异常:患者可能出现身材矮小、脊柱侧弯、关节僵硬和活动受限等。 2.面容改变:鼻梁低平、眼距增宽、嘴唇增厚等特殊面容。 3.眼部问题:可能有角膜混浊、青光眼等。 4.心血管损害:如心脏瓣膜病变、心肌肥厚等。 5.肝脾肿大:导致腹部膨隆,影响消化功能。 6.神经系统症状:部分患者可能出现智力发育迟缓、癫痫发作等。 总之,黏多糖贮积症Ⅵ型的症状复杂多样,会对患者的生活质量产生严重影响。一旦确诊,应及时在专业医生的指导下进行治疗和管理。
2024-12-19 19:23
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回答2
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黄飞龙 医师
家庭医生在线合作医院
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妇产科
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治疗最有希望治疗方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗,二者可改善患者的临床表现以及生存情况。对关节挛缩、胸廓畸形,可行手术矫形治疗,对易感染倾向也必须进行有效的防治。至于其他症状如心力衰竭等,可进行对症治疗。
2015-11-15 16:48
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回答1
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李启科
隆安县人民医院
二级甲等
民族医学特色专科
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黏多糖贮积症Ⅵ型也称马-拉综合征,黏多糖增多症Ⅵ型,黏多糖贮积病Ⅵ型,黏多糖病Ⅵ型,多发性营养不良性侏儒。为常染色体隐性遗传性疾病。
2015-11-15 15:08
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋,体格发育障碍,智能低下,角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%~10%。 查看全文»