黏多糖贮积症III型是一种罕见的遗传性疾病，其症状多样，包括神经系统症状、外貌特征改变、骨骼发育异常、内脏功能障碍、生长发育迟缓等。 1.神经系统症状：患者可能出现智力障碍、进行性认知功能下降、癫痫发作、行为异常等。 2.外貌特征改变：面部粗糙，头大、眼距宽、鼻梁低平、嘴唇厚等。 3.骨骼发育异常：脊柱侧弯、鸡胸、关节僵硬、身材矮小等。 4.内脏功能障碍：肝脾肿大、心脏功能异常等。 5.生长发育迟缓：体重和身高增长缓慢，语言和运动发育落后。 总之，黏多糖贮积症III型的症状复杂多样，给患者的生活带来严重影响。早期诊断和治疗对于改善患者的生活质量和预后至关重要。

一般2～3岁发病，身材较同龄人矮小，上部较短，肢体相对长，部分患者可关节肿大，以膝关节为主。患者面容多异常，表现为鼻梁低平，眼距增宽，智力低下。角膜正常，毛发多而粗，肝脾轻度肿大，心脏无特异性表现。

1.一般检查尿中出现过多的硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素。血中白细胞及骨髓细胞内出现异染性黏多糖颗粒（Reilly体）。2.X线检查四肢骨、躯干、头颅均有异常改变。3.微量酶活性测定二甲基美蓝-Tris（DMB-Tris法）用于尿中糖胺聚糖（GAGs）的检测及羊水中GAGs的测定，前者多用于患儿的筛查或诊断，后者则用于产前诊断。4.基因诊断本病基因位于22～22q11，可用RFLP法或PCR法进行早期诊断。

你好，一般2～3岁发病，身材较同龄矮小，上部较短，肢体相对长，部分患者可关节肿大，以膝关节为主。患者面容多异常，表现为鼻梁低平，眼距增宽，智力低下。角膜正常，毛发多而粗，肝脾轻度肿大，心脏无特异性表现。