孩子出现多饮多尿四年余，伴反复发烧、血钠升高、脑白质钙化等症状，肥胖软弱，治疗效果不佳。可能与内分泌疾病、感染、遗传代谢病、自身免疫性疾病、神经系统疾病等有关。 1.内分泌疾病：如尿崩症，抗利尿激素分泌不足导致多尿。可使用去氨加压素等药物治疗。 2.感染：反复发烧可能是细菌、病毒或其他病原体感染。需根据感染类型使用抗生素如阿莫西林、抗病毒药物如阿昔洛韦等。 3.遗传代谢病：某些遗传因素影响代谢，导致症状出现。明确诊断后进行针对性治疗。 4.自身免疫性疾病：自身免疫系统异常攻击自身组织。可能需使用免疫抑制剂，如环孢素。 5.神经系统疾病：影响神经调节功能。治疗方法包括营养神经的药物，如甲钴胺。 孩子的情况较为复杂，需要综合多种检查结果明确诊断，制定个性化的治疗方案。建议家长带孩子到正规医院的儿科或内分泌科就诊，进行全面的检查和治疗。

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从原发性高钠血症的发病机制可以理解为部分性尿崩症合并渴感减退的角度看，补充抗利尿激素应是有效的。事实上，我们对患者进行了口服醋酸去氨加压素的治疗，一周后发现患者血渗透压和血钠下降，尿渗透压增高，渴感有所恢复，间接也说明原发性高钠血症的发病机制与中枢性部分性尿崩症有关。以醋酸去氨加压素片治疗原发性高钠血症是在该领域开创性的有益尝试，而且行之有效、安全。