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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病。其正常值因检测方法和实验室标准而有所差异。一般来说,新生儿苯丙氨酸正常浓度在 120 μmol/L 以下。孩子检测值 0.45,需要结合具体的检测单位和所用检测方法来判断是否正常。 1. 检测方法:不同的检测方法,如荧光分析法、定量酶法等,其正常值范围可能不同。 2. 年龄因素:随着孩子年龄增长,苯丙氨酸的正常范围也会有所变化。 3. 实验室标准:不同实验室的仪器设备、操作流程等存在差异,导致正常值范围有别。 4. 个体差异:某些孩子可能由于特殊的生理状况,正常范围会稍有不同。 5. 饮食影响:饮食中的蛋白质摄入也可能对检测结果产生一定影响。 总之,仅依据 0.45 这个数值不能简单判断孩子是否正常。建议家长及时将检测结果拿给医生,由医生结合孩子的具体情况进行综合评估和判断。如果确诊苯丙酮尿症,应尽早开始治疗和饮食控制,以减少对孩子智力和生长发育的不良影响。
2024-12-19 21:23
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王庆松 医师
家庭医生在线合作医院
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全科
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病情分析:苯丙酮尿症正常值,一般应该是在0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)之间。一般出生后都有筛查的,检查足底采血如果异常
2015-11-15 22:23
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回答1
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郭立军 医师
家庭医生在线合作医院
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内科
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苯丙酮尿症的正常值是多少?您好,正常人苯丙氨酸(PA)浓度为0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl),你的筛查结果PA值较高,建议你再去当地新生儿筛查中心重新抽血检查,以便确诊。
2015-11-15 06:50
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»