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回答3
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李增沛 主治医师
南阳市第一人民医院
三级甲等
五官科
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脑部结节性硬化症是一种罕见的遗传性神经皮肤综合征,以多器官系统的良性错构瘤为特征,包括脑部、皮肤、肾脏、心脏等。其发病机制复杂,涉及基因突变。脑部出现 3 个小白点可能是其典型表现之一。 1. 病因:主要由基因突变引起,如 TSC1 和 TSC2 基因。 2. 症状:常见的有癫痫发作、智力障碍、皮肤白斑、面部血管纤维瘤等。 3. 脑部表现:可能出现室管膜下结节、皮质结节、脑白质异常等,导致神经功能障碍。 4. 诊断:依靠临床表现、影像学检查(如头颅 CT、MRI 等)、基因检测等。 5. 治疗:包括药物治疗(如抗癫痫药物拉莫三嗪、卡马西平、丙戊酸钠等)、手术治疗(针对药物难以控制的癫痫或脑内较大结节)。 脑部结节性硬化症虽然目前无法根治,但早期诊断和综合治疗可以有效控制症状,提高患者生活质量。患者应定期复查,遵循医嘱治疗。
2024-12-23 01:24
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回答2
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赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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你好,其有可能是脑部囊肿的若囊肿较小,不需治疗,若囊肿较大或症状较重时可手术切除
2015-11-16 02:30
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回答1
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薛祖洋 医师
冠县人民医院
二级甲等
儿科
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脑部结节性硬化是先天性的遗传病,常合并其他系统的损害。根据病情应做手术切除,并发脑积水的病例可考虑行分流术。
2015-11-15 17:35
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什么是结节性硬化症? 结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病,属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化,属于错构瘤样增生。发病率为l/10万,患病率为5/10万,男女之比约2:1。国内迄今已有多起报道,共四百余例,发病多在7岁前,作者50年代所见3例,有2例也在7岁前以癫痫发作起病。 查看全文»