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46,xy,der(11)t(11;13)(p15;Q14)mat 与孩子多种疾病的关联

染色体异常

46,xy,der(11)t(11;13)(p15;Q14)mat,我想咨询一下这个检查结果对我小孩以后发育会不会带不影响,他目前有很多种疾病,不知道是不是跟染色体有关,我们很担心这个问题,他有多指,单肾,肺炎,先天性喉咙骨发育不全,疝气,先天性巨结肠,作为目前的病情医生说可以治好,但是不知道他以后还会不会引发其它病情。我们真的不知道该怎么办。

  • 回答2

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    黄飞龙 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    妇产科

    46,xy,der(11)t(11;13)(p15;Q14)mat 这种染色体异常可能与孩子目前的多指、单肾、肺炎、先天性喉咙骨发育不全、疝气、先天性巨结肠等疾病存在一定关联。染色体异常可能影响身体多个系统的发育和功能,增加患病风险。但具体的关联程度和未来的病情发展还需综合评估。 1. 染色体异常原理:染色体是遗传物质的载体,其结构和数量的异常可能导致基因表达失调,影响胚胎发育和器官形成。 2. 多指与染色体关系:部分多指病例可能与染色体异常有关,基因变异影响了肢体发育的调控。 3. 单肾的可能原因:染色体异常可能干扰肾脏的胚胎发育过程,导致单侧肾脏发育不良或缺失。 4. 肺炎的影响因素:孩子本身抵抗力弱,加上先天性疾病,易感染肺炎,但不一定直接由染色体异常导致。 5. 先天性喉咙骨发育不全:可能是染色体异常影响了喉部软骨的正常发育。 6. 疝气的关联:可能与腹壁肌肉发育不良有关,染色体异常可能在其中起到一定作用。 7. 先天性巨结肠成因:可能是神经嵴细胞迁移异常,染色体异常可能影响相关基因的表达。 综上所述,孩子目前的多种疾病可能与染色体异常存在复杂的关联。虽然现有病情有望治好,但仍需密切关注孩子的生长发育,定期进行全面检查,以便及时发现和处理可能出现的新问题。

    2024-12-23 02:06
  • 回答1

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    张灵恩

    徐汇区虹梅地段医院

    一级

    儿科

    你好!孩子的这么多种疾病应该与这核型有关,因为孩子的情况应属多发性畸形,身体里还有没有别的畸形尚不知道。

    2015-11-16 01:57
就医问药

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什么是染色体异常?   染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»

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