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黏多糖贮积症Ⅶ型的症状有哪些

黏多糖病

今天在电视上面,看到一个孩子是得上了一种的病了,就是黏多糖贮积症Ⅶ型的,真的是特别的担心的,不知道这个病是症状是怎么样的。

  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    尹君 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    耳鼻喉科

    黏多糖贮积症Ⅶ型是一种罕见的遗传性疾病,症状多样,主要包括骨骼发育异常、面部特征改变、心血管问题、呼吸系统障碍以及神经系统受损等。 1. 骨骼发育异常:患者常出现身材矮小、脊柱侧弯、鸡胸、关节活动受限等,这是由于骨骼生长和发育过程中的异常所致。 2. 面部特征改变:可能有额头突出、鼻梁低平、眼距宽、嘴唇厚等特殊面容。 3. 心血管问题:如心脏瓣膜病变、心肌病等,影响心脏的正常功能。 4. 呼吸系统障碍:表现为呼吸急促、呼吸困难,易引发呼吸道感染。 5. 神经系统受损:可能出现智力发育迟缓、运动协调能力差、癫痫发作等。 6. 眼部异常:例如青光眼、视网膜病变等,影响视力。 总之,黏多糖贮积症Ⅶ型的症状较为复杂且严重,会对患者的生活质量产生极大影响。早期诊断和干预对于改善患者的预后非常重要。

    2024-12-23 12:28
  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    谷印亮 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    理疗科

    本病为常染色体隐性遗传性病。其特征为反应迟钝程度很严重,但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同之处为容貌不似承霤病,侏儒也不明显,亦无角膜浑浊或心脏病等并发症。肘、膝关节有轻度挛缩。即使有肝脾肿大,也很轻微。你好,出现本病后明显的症状有智力巨剑的减低,肌性肌无力,而且还有攻击性的行为,脾肿大,肝肿大等症状。有时还会出现抽风的症状。身材的改变较轻或者表现为正常。

    2015-11-15 23:52
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什么是黏多糖病?   粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋,体格发育障碍,智能低下,角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%~10%。 查看全文»

身材矮小 痴呆面容
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张新亮 / 副主任医师

擅长:甲亢、甲减、桥本、甲状腺结节、囊肿、肿大、腺瘤等甲状腺疾病治疗,尤其擅长结节、囊肿、肿大、腺瘤等占位性疾病的外科治疗。精通传统开刀及甲状腺微波消融技术。

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高伟 / 主治医师

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擅长:甲状腺癌、甲状腺囊肿、甲状腺结节、桥本氏病、甲亢、甲减等甲状腺疾病。

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