首页>即问即答 > 内科 > 内分泌科 > 半乳糖血症...
快速提问

即问即答

首页 找问题 找医生 专家答疑 健康微窗口 健康热点 查疾用药 健康百问 找名医看诊 预约挂号

半乳糖血症是怎样的一种疾病

半乳糖血症

半乳糖血症是什么病呀能说说吗

  • 回答4

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    谷魁广 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    半乳糖血症是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于基因突变导致半乳糖代谢途径中的酶缺乏,使半乳糖及其代谢产物在体内蓄积,从而引起一系列症状和损害,包括肝脏、肾脏、眼睛和神经系统等多个器官系统的问题。 1. 发病机制:半乳糖在正常情况下会被代谢为葡萄糖,但患者体内相关酶缺乏,半乳糖无法正常代谢。 2. 症状表现:患儿可能出现拒乳、呕吐、腹泻、黄疸、肝肿大、白内障、智力发育迟缓等。 3. 诊断方法:通过血液检测半乳糖浓度、酶活性测定等方法确诊。 4. 遗传方式:多数为常染色体隐性遗传。 5. 治疗措施:严格限制半乳糖摄入,包括避免食用含乳糖的食物,如牛奶、乳制品等。 6. 预后情况:早期诊断和治疗可改善预后,但部分患者仍可能存在不同程度的器官损害。 总之,半乳糖血症虽然罕见,但早期诊断和严格饮食控制对于患者的生存质量和健康至关重要。家长若发现孩子有相关症状,应及时就医检查。

    2024-12-22 16:46
  • 回答3

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    史东岳

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    你好,半乳糖血症是一种因为基因方面的缺陷引起的疾病,目前并没有太特效的治疗方法,主要是在早期就避免进食含半乳糖的食物。

    2015-11-16 09:26
  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    薛祖洋 医师

    冠县人民医院

    二级甲等

    儿科

    做相关检查,确定病因后处理比较好,不要盲目治疗,以免贻误病情。注意休息,禁忌辛辣食物。具体的治疗方法由医生根据你的实际病情来制定适合你的最佳治疗方案

    2015-11-16 08:20
  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    刘保福 主治医师

    威县常屯卫生院

    一级甲等

    妇产科

    你好,根据你的描述你这种情况也可能会出现过敏

    2015-11-16 02:55
就医问药

针对上述提问,推荐就医问药相关内容,希望帮助您更好解决问题

什么是半乳糖血症?   半乳糖血症(galactosemia)是由于半乳糖代谢途径中酶的缺陷所造成的遗传代谢病,其发病率约为1/40000。依据酶的缺陷不同分为3型,均为常染色体隐性遗传病,半乳糖血症的临床表现为黄疸、肝脾大、低血糖和肝功能异常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏最为多见,在新生儿中发病率为1/10000~1/30000,且病情严重。  食物中的半乳糖主要来自奶类所含的乳糖。哺乳婴儿所需能量的20%由乳类中的乳糖提供。正常情况下,乳糖进入肠道后即被水解成半乳糖和葡萄糖经肠黏膜吸收。半乳 查看全文»

新生儿黄疸 嗜睡
推荐医生 更多»
  • 杨华章

    主任医师 教授

    广东省人民医院

    擅长:诊治内分泌代谢系统疾病,如糖尿病、低血糖症、肥胖症、高脂血症 详情»

  • 盛正妍

    主任医师 教授

    上海市第一人民医院

    擅长:糖尿病、移植后新发糖尿病、骨质疏松症、甲亢、甲减和甲状腺炎的 详情»

  • 苏诚炼

    主任医师

    中国中医科学院广安门医院

    擅长:糖尿病、糖尿病合并心、脑、肾及肢体等血管病变;甲状腺功能亢进 详情»

推荐用药 更多»
复方金钱草颗粒

疗效:清热祛湿,利尿排石,消炎止痛...

茵栀黄颗粒

疗效:<p>清热解毒,利湿退黄。用...

专家咨询 更多>
张新亮

张新亮 / 副主任医师

擅长:甲亢、甲减、桥本、甲状腺结节、囊肿、肿大、腺瘤等甲状腺疾病治疗,尤其擅长结节、囊肿、肿大、腺瘤等占位性疾病的外科治疗。精通传统开刀及甲状腺微波消融技术。

预约挂号
江勇

江勇 / 主治医师

擅长:甲亢、甲减、桥本、甲状腺结节、甲状腺囊肿、甲状腺微小癌等甲状腺疾病

预约挂号
高伟

高伟 / 主治医师

擅长:超声医学诊断及甲状腺疾病的穿刺诊断与介入消融治疗。

预约挂号
医院问答 更多>
为什么龟头有点痒

为什么龟头有点痒

衡水男科医院 2023-12-17
为什么阴茎向下弯曲

为什么阴茎向下弯曲

衡水男科医院 2023-12-17
夜尿频多是什么原因导致

夜尿频多是什么原因导致

包头世纪泌尿专科医院 2023-12-18
我爸烟龄30年,酒龄8年

我爸烟龄30年,酒龄8年

平顶山儿科医院 2024-01-24
脑缺氧会嗜睡吗?

脑缺氧会嗜睡吗?

内蒙古精神病医院 2024-01-28