先天性肾上腺皮脂增生症是一种由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷导致的疾病。主要表现为肾上腺皮质功能不全、性发育异常等。发病原因包括遗传因素、酶的缺陷、激素失衡、内分泌紊乱、基因突变等。 1.遗传因素：多为常染色体隐性遗传，家族中有类似患者时，新生儿患病风险增加。 2.酶的缺陷：如 21-羟化酶、11β-羟化酶等缺乏，影响皮质醇和醛固酮的合成。 3.激素失衡：皮质醇合成减少，导致促肾上腺皮质激素分泌增加，刺激肾上腺增生。 4.内分泌紊乱：影响新生儿的生长发育和代谢平衡。 5.基因突变：某些基因突变可直接导致相关酶的功能异常。 先天性肾上腺皮脂增生症对新生儿的健康影响较大，早发现、早诊断、早治疗至关重要。治疗方法包括激素替代治疗等，以改善症状和预后。家长发现新生儿有异常，应及时带其到正规医院的儿科|内分泌科就诊。

　　先天性肾上腺皮质增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。治疗：1、及早应用氢化可的松或强的松。2、应坚持终身服药。3、手术治疗。