指甲髌综合征的病因尚不明确，但目前认为可能与遗传因素、基因突变、胶原蛋白异常、免疫功能紊乱以及环境因素等有关。 1.遗传因素：多为常染色体显性遗传，家族遗传倾向明显。 2.基因突变：某些基因的突变可能导致该综合征的发生。 3.胶原蛋白异常：胶原蛋白的合成、结构或功能异常，影响了结缔组织的正常发育和功能。 4.免疫功能紊乱：免疫系统失衡，可能参与了疾病的发生发展。 5.环境因素：如接触某些化学物质、病毒感染等，可能诱发或加重病情。 总之，指甲髌综合征的病因较为复杂，多种因素相互作用。对于患者而言，明确病因有助于制定更有效的治疗和管理方案。患者应积极配合医生进行检查和治疗，并注意日常生活中的防护，以减轻症状和预防并发症。

(一)发病原因本综合征是常染色体显性遗传，基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。(二)发病机制目前对本综合征发病机制了解甚少，有人认为是一种胶原疾病，在胶原蛋白的合成，装配或降解过程中存在异常，对这种疾病的细胞学机制尚未研究，病理改变缺少非肾小球性基底膜损害这一点提示，本综合征各种损害可能源于不同机制，并非所有损害都与基底膜异常有关。

甲髌综合征，是一种遗传性，结缔组织疾病。人群中发病率低。不传染。甲髌综合征会发生肾脏、骨骼、关节和指甲异常，一侧或双侧膝盖骨(髌骨)缺失，一侧前臂骨(桡骨)肘关节脱位，盆骨畸形。病人无指甲或指甲发育不全，有凹陷和凸起，等表现。