女性亲属中有进行性肌营养不良患者，自身是否携带隐性基因及检查项目
有一事想咨询一下。情况是这样的:我是一名女性，24岁，我妈妈的亲妹妹生了一个儿子，患有进行性肌营养不良假肥大型，是家族中唯一的一例，我老公家族中无此病史。我妈妈的亲姐姐生的儿子，无此病。请问，我是否带有此隐形基因？如需做检查，要检查些什么？
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回答2
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尹君 医师
家庭医生在线合作医院
其他
耳鼻喉科
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进行性肌营养不良假肥大型是一种遗传性疾病，您的亲属中有此病例，您是否携带隐性基因需要综合多方面因素判断，包括家族遗传模式、基因检测等。一般可通过基因筛查、血清酶学检查、肌肉活检、心电图检查、肌电图检查等来明确。 1.基因筛查：通过采集血液或其他组织样本，检测相关基因的突变情况，能直接明确是否携带致病基因。 2.血清酶学检查：如肌酸激酶、乳酸脱氢酶等，若升高可能提示肌肉损伤。 3.肌肉活检：观察肌肉组织的病理变化，辅助诊断。 4.心电图检查：部分患者可能有心律失常等心脏问题，心电图可早期发现。 5.肌电图检查：了解肌肉的电生理活动，判断肌肉功能状态。 总之，对于您的情况，建议及时到正规医院的神经内科就诊，进行相关检查，以便明确自身状况。医生会根据检查结果给出准确的判断和合理的建议。
2024-12-23 04:03
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回答1
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张建国 医师
家庭医生在线合作医院
其他
中医科
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建议你口服五维赖氨酸口服液和完美的营养餐，效果不错，可以试试。
2015-11-16 21:09
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什么是进行性肌营养不良症? 进行性肌营养不良(progressive musculm‘dystrophy，PMD)是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病。遗传方式有常染色体显性、隐性和x连锁隐性遗传。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。病变累及肢体肌，躯干肌和头面肌，也可累及心肌。根据遗传方式、发病年龄、受累肌肉分布、有无肌肉假性肥大，病程及预后等分为不同的临床类型。 查看全文»
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