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二胎唐氏筛查 21 三体高风险,怎么办?

21.三体综合征

您好,我这个是第二个宝宝,第一个很健康,但是去做唐氏筛查结果医生说高点,我是19周3天去做的检查体重59kg,AFP;39.10,校正0.740,UE3;0.69,校正是0.440,HCG;28909,校正是1.530,21三体整合,风险值;1;146,年龄风险;1;991,风险截断值;1;270,筛查结果;高风险。18三体综合,风险值;1;2501,年龄风险;1;3513,风险截断值1;350,筛查结果;低风险。开放性神经畸形,风险截断值,AFP=2.5MOM,筛查结果;低风险,医生建议做羊水穿刺,我很担心,可以帮我看看嘛,谢谢、曾经治疗情况和效果:没有做过,这是第一次做唐氏筛查。想得到怎样的帮助:看看宝宝的健康,可以不用做羊水穿刺吗?

  • 回答4

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    尹君 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    耳鼻喉科

    唐氏筛查是孕期重要的检查项目,用于评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。21 三体高风险提示胎儿存在患病的可能性,但并非确诊。需要进一步检查以明确胎儿状况,如羊水穿刺等。 1. 唐氏筛查原理:通过检测孕妇血清中的相关指标,结合孕妇年龄、体重等因素,计算胎儿患病风险。 2. 21 三体高风险含义:意味着胎儿患 21 三体综合征的可能性相对较高,但这只是基于概率的评估。 3. 羊水穿刺的必要性:是明确诊断的重要方法,能直接检测胎儿染色体,准确率高。 4. 其他可选检查:无创 DNA 检测,准确性较高,但仍不如羊水穿刺。 5. 风险与注意事项:羊水穿刺有一定风险,如流产、感染等,但发生率较低。操作时会严格遵循规范流程。 6. 后续决策:综合考虑各种因素,与医生充分沟通,权衡利弊后做出选择。 总之,面对唐氏筛查 21 三体高风险,不必过度恐慌,应冷静对待,在医生的指导下选择合适的进一步检查方法,以确保胎儿的健康。

    2024-12-23 04:33
  • 回答3

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    肖起涛 主治医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    您好,由于唐筛的准确率较低,为保证优生优育,可选择做羊水穿刺或者染色体检测。其中羊水穿刺是诊断先天性染色体异常疾病的金标准,但有严格的孕龄要求,并且属于有创检查。其中的染色体检测是抽取孕妇的静脉血检查,属于有创检查,准确率很高,但不是金标准。根据您的描述,非高龄怀孕,唐筛低风险,建议您可以考虑做染色体检测。目前多数三甲级别的妇产医院开展此项检测。

    2015-11-16 23:07
  • 回答2

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    李增沛 主治医师

    南阳市第一人民医院

    三级甲等

    五官科

    你的担心是多余的,请不要担心胎儿的发育情况,因为在胎儿发育的过程中有个阶段是会出现指标偏高的。

    2015-11-16 19:35
  • 回答1

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    任立存 主治医师

    淮北口腔医院

    其他

    内科

    你的担心是多余的,一般在胎儿发育过程中某一阶段会出现检查结果偏高。

    2015-11-16 13:21
就医问药

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什么是21.三体综合征?   21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»

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