什么是粘多糖代谢障碍？
2024-12-22 18:07
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病情描述发病时间、主要症状、症状变化等）：我们前几天举行同学聚会的时候发现我的一个老班长竟然没有来，于是我就打听了好几个同学，才知道原来他是生病了，他得了粘多糖代谢障碍的病，我想知道这是个什么病啊。想得到怎样的帮助：什么是粘多糖代谢障碍呢？
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回答1
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贺涛 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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粘多糖代谢障碍是一种由于遗传因素导致的先天性代谢异常疾病，患者体内缺乏某些酶，使粘多糖不能正常分解代谢，从而在体内积聚，引起一系列症状。其症状多样，包括骨骼畸形、智力障碍、眼部异常等，且病情严重程度不一。 1. 遗传因素：多数为常染色体隐性遗传，少数为 X 连锁隐性遗传。 2. 酶的缺乏：如α-L-艾杜糖苷酸酶、硫酸酯酶等多种酶的缺失或活性降低。 3. 症状表现：骨骼方面，可有鸡胸、脊柱侧弯等；面容可能出现特殊面容，如头大、眼距宽等；还可能有智力发育迟缓、肝脾肿大、眼部混浊等。 4. 诊断方法：通过尿液粘多糖检测、酶活性测定、基因检测等明确诊断。 5. 治疗手段：目前尚无根治方法，主要是对症治疗，如骨髓移植、酶替代治疗等。 总之，粘多糖代谢障碍是一种严重的遗传性疾病，早期诊断和干预有助于改善患者的生活质量和预后。
2024-12-22 21:40
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