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回答1
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任立存 主治医师
淮北口腔医院
其他
内科
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新生儿生后可有暂时性高苯丙氨酸血症,与酶的活性有关,可逐渐恢复正常PKU过筛试验,必要时再作血清苯丙氨酸含量测定,通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时,即可确诊。早起临床表现有头发黄,皮肤白,但这是非特异性的。
2015-11-16 20:25
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回答2
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许宗彦 主治医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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正常人苯丙氨酸(PA)浓度为0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl),你的筛查结果PA值较高,建议你再去当地新生儿筛查中心重新抽血检查,以便确诊。
2015-11-17 07:05
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回答3
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薛祖洋 医师
冠县人民医院
二级甲等
儿科
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你好,很高兴为你回答,新生儿生后可有暂时性高苯丙氨酸血症,与酶的活性有关,可逐渐恢复正常。你好,过筛试验,必要时再作血清苯丙氨酸含量测定,通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时,即可确诊。早起临床表现有头发黄,皮肤白,但这是非特异性的。
2015-11-17 10:41
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针对上述提问,推荐就医问药相关内容,希望帮助您更好解决问题
什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»