小儿先天性高氨血症是怎样的疾病？
2024-12-22 09:51
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病情描述发病时间、主要症状、症状变化等）：大伯家的的小女儿这段时间一直想吐，吃不下东西身体是日渐消瘦，看起来没什么精神很心疼，然后就去医院查了下是得了小儿先天性高氨血症想得到怎样的帮助：小儿先天性高氨血症？
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回答1
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王海龙 医师
邢台市威县第二人民医院
二级甲等
内科
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小儿先天性高氨血症是一种由于遗传因素导致的代谢障碍性疾病，会影响患儿的神经系统、消化系统等，表现出多种症状，治疗方法包括饮食调整、药物治疗等。 1. 病因：多由基因突变引起，如氨甲酰磷酸合成酶缺乏、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏等。 2. 症状：患儿常有呕吐、厌食、嗜睡、昏迷、抽搐等表现，严重时可危及生命。 3. 检查：通过血氨测定、基因检测、肝功能检查等明确诊断。 4. 治疗：饮食上严格限制蛋白质摄入，补充必需氨基酸；药物方面，可使用苯甲酸钠、苯乙酸钠等促进氨的排出。 5. 预后：早期诊断和治疗有助于改善预后，但部分患儿可能遗留神经系统后遗症。 总之，小儿先天性高氨血症是一种严重的疾病，需要家长密切关注孩子的症状，及时就医，遵循医生的治疗建议，以提高患儿的生活质量。
2024-12-22 15:07
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