刚出生一周宝宝患猫叫综合征是什么
这都有一个月的时间了,身体没有以前好了,孩子怎么有时候学猫叫,真的是很担心啊,宝宝刚刚出生一周,最近我同事来看宝宝,发现宝宝一直不停的类似猫一样的哭叫,于是我和同事一起到医院进行检查,结果大吃一惊原来宝宝患的是猫叫综合征是什么呢。
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回答5
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张俊相 住院医师
威县妇女儿童医院
二级甲等
外科
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猫叫综合征是一种较为罕见的染色体疾病,由5号染色体部分缺失引起。表现为特殊面容、哭声似猫叫、生长发育迟缓等。其发病机制、症状表现、诊断方法、治疗手段及预后情况如下。 1.发病机制:5号染色体短臂缺失,导致多个基因功能缺失或异常,影响身体正常发育和功能。 2.症状表现:患儿哭声异常,似猫叫;特殊面容,如小头、圆脸、眼距宽等;还可能伴有智力障碍、生长发育迟缓、先天性心脏病等。 3.诊断方法:通过染色体核型分析确诊。 4.治疗手段:目前无特效治疗方法,主要是针对症状进行治疗,如心脏问题进行相应的心血管治疗。 5.预后情况:多数患儿存在严重智力障碍和身体发育问题,预后较差。 猫叫综合征给患儿和家庭带来很大挑战,家长需积极配合医生,关注患儿的成长和健康,给予充分的关爱和照顾。
2024-12-22 23:50
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回答4
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任立存 主治医师
淮北口腔医院
其他
内科
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你好,针对猫叫综合征的治疗目前主要就是对症治疗,无特殊治疗方法,如果孩子吃奶应该慎重选择,最好是咨询下医生,在医院挑选合适的奶粉,给孩子足够的营养,定期上医院检查
2015-11-17 07:55
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回答3
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孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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你好,遗传病!不好治!猫叫综合症(criduchatsyndrome)又称cri-du-chat综合征。远较Down氏综合征常见。1963年,法国科学家首先报告了一种特殊的疾病,病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征”。“
2015-11-17 07:04
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回答2
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申兰阔 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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你好,猫叫综合征(catscrysyndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。
2015-11-17 01:32
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回答1
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薛祖洋 医师
冠县人民医院
二级甲等
儿科
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你好,患儿比正常新生儿喜哭,猫叫样的哭声显著,此外,患儿眼距较宽,耳廓位置偏低,并伴生较多毛发,口腔中上腭也较高。此间医学遗传专家说,患有“猫叫综合症”的新生儿,先天愚型,目前尚无理想的治疗手段。
2015-11-17 00:09
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»