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赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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苯丙酮尿症是一种较为严重的遗传代谢病，治疗费用因地区、治疗方式等有所差异。其发病机制、症状表现、诊断方法、治疗手段以及预后情况等都需要综合考虑。 1. 发病机制：苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在血液和组织中积累。 2. 症状表现：患儿出生时正常，3 至 4 个月后逐渐出现皮肤白皙、头发发黄、尿液和汗液有鼠尿味等症状，还可能伴有智力发育迟缓、癫痫等。 3. 诊断方法：通过新生儿足跟血筛查，检测血苯丙氨酸浓度，结合基因检测等可明确诊断。 4. 治疗手段：主要是饮食治疗，严格控制天然蛋白质的摄入，食用低苯丙氨酸的特殊食品。药物治疗方面，如沙丙蝶呤等。 5. 预后情况：早期诊断和治疗，多数患儿智力和生长发育可接近正常水平；若治疗不及时，可能造成严重的智力障碍。 总之，苯丙酮尿症需要早发现、早治疗，家长要密切配合医生，关注患儿的饮食和病情变化。
2024-12-24 12:48
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孟庆福 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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你好,需要注意饮食,目前不能根治.可以注意饮食预防疾病发展.
2015-11-17 18:17
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回答1
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崔立静 医师
中原油田医疗卫生服务中心光明医院
一级
内科
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你好,不要担心,不是很严重
2015-11-17 17:36
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针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
