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回答1
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赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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诊断一旦肯定,应立即给予积极治疗,治疗开始时年龄愈小,效果愈好. （一）低苯丙氨酸饮食对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉；为幼儿添加辅食时应以淀粉类,蔬菜和水果等低蛋白质食物为主.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,缺乏时亦会导致神经系统损害,故仍应按每日30-50mg/kg适量供给,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12~0.6mmol/L（2~10mg/dl）为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后. （二）Bo4,5-羟色氨酸和L-DOPABH4缺乏型PKU患儿除饮食控制外,尚应给予此类药物. 【预防】 对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断.
2015-11-17 06:05
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回答2
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崔立静 医师
中原油田医疗卫生服务中心光明医院
一级
内科
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你好,不要担心,不是很严重
2015-11-17 17:36
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回答3
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孟庆福 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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你好,需要注意饮食,目前不能根治.可以注意饮食预防疾病发展.
2015-11-17 18:17
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
