神经纤维瘤病是一种由于基因缺陷导致的神经嵴细胞发育异常的疾病。其病因复杂，可并发多种疾病，也易与一些病症混淆，且预防具有一定难度。 1.病因：主要由遗传因素引起，如基因突变。神经纤维瘤病多为常染色体显性遗传。环境因素如辐射、化学物质等也可能参与发病。 2.并发症：可能出现癫痫、恶性肿瘤、骨骼畸形、学习和认知障碍、视力和听力问题等。 3.易混淆疾病：常与结节性硬化症、多发神经鞘瘤等疾病在症状上有相似之处。 4.预防：目前尚无特效预防方法，但避免接触有害物质、保持健康生活方式、进行遗传咨询和产前诊断等有一定帮助。 总之，神经纤维瘤病是一种较为复杂的疾病，需要综合多方面进行诊断和治疗。患者应及时就医，遵循医生建议进行管理。

皮肤纤维瘤和纤维软瘤在儿童期发病，主要分布于躯干和面部皮肤，也见于四肢，多呈粉红色，数目不定，可多大数千、大小不等，多为芝麻、绿豆至柑桔大小，质软；软瘤固定或有蒂，触之柔软而有弹性；浅表皮神经的神经纤维瘤似珠样结节，可移动，可引起疼痛、压痛、放射痛或感觉异常；丛状神经纤维瘤是神经干及其分支弥漫性神经纤维瘤，常伴皮肤和皮下组织大量增生，引起该区域或肢体弥漫性肥大，称神经纤维瘤性象皮病。

几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮面好发于躯干非暴露部位；青春期前6个以上＞5mm皮肤牛奶咖啡斑（青春期后＞15mm）具有高度诊断价值，全身和腋窝雀斑也是特征之一。　　②大而黑的色素沉着提示簇状神经纤维瘤，位于中线提示脊髓肿瘤；

NFⅠ主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因位于染色体22q。本病为常染色体显性遗传疾病，患者子女中约半数可发病。NF的发生可能由于基因突变，使具有生长调节的基因功能丧失，从而使该细胞失去控制而增生为肿瘤。是生长在神经干处的以纤维细胞为主的良性肿瘤。