女儿患先天性苯丙酮尿症严重吗能治好吗
请问我女儿生下来检查出得了先天性笨丙酮尿症,这种病严重吗?能治疗好吗?请问我女儿生下来检查出得了先天性笨丙酮尿症,这种病严重吗?能治疗好吗?医生说是遗传性的,既然是遗传性的为什么我第一个小孩没事,也没有去检查到现在有5岁了一点事都没有,请问家我第二个小孩会发病吗?我和我老婆需要做什么检查吗?
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谷印亮 医师
家庭医生在线合作医院
其他
理疗科
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先天性苯丙酮尿症是一种较严重的遗传代谢病,能否治好取决于多种因素,如发现时间、治疗依从性等。治疗方法包括饮食控制、药物治疗等。 1.疾病原理:苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低,导致苯丙氨酸不能正常代谢,在体内蓄积。 2.症状表现:患儿出生数月后可出现智力发育迟缓、皮肤白皙、头发枯黄、尿液和汗液有鼠尿味等。 3.诊断方法:通过新生儿足跟血筛查可早期发现,还可结合血苯丙氨酸浓度测定等进一步确诊。 4.治疗方法:饮食治疗是关键,需限制天然蛋白质摄入,食用特殊配方奶粉和低苯丙氨酸食物。药物方面,可使用盐酸沙丙蝶呤等。 5.预后情况:早诊断、早治疗,多数患儿智力和生长发育可接近正常。若治疗不及时,可能造成不可逆的智力损伤。 先天性苯丙酮尿症虽然严重,但早期诊断和规范治疗能有效改善预后。家长应积极配合医生,定期复查,关注孩子的生长发育。
2024-12-24 18:27
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回答1
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张俊相 住院医师
威县妇女儿童医院
二级甲等
外科
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您好,这种病还是比较严重的,是由于某种酶的缺乏引起的疾病,属遗传性遗传性疾病遗传给下一代是有概率的,同时也是随机的,这个不好预测
2015-11-17 18:33
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