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刘保福 主治医师
威县常屯卫生院
一级甲等
妇产科
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铜蓝蛋白低且说话不清可能由多种原因引起,如肝豆状核变性、营养不良、肾病、感染、遗传因素等。 1.肝豆状核变性:这是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,导致铜蓝蛋白合成减少,铜在体内蓄积,影响神经系统,出现说话不清等症状。治疗上多采用驱铜药物,如青霉胺、二巯丁二酸胶囊、二巯丙磺钠等,同时限制含铜高的食物摄入。 2.营养不良:长期营养不均衡,缺乏某些微量元素或蛋白质,可能影响铜蓝蛋白的合成。需改善饮食结构,保证营养均衡。 3.肾病:肾脏功能异常可能影响铜蓝蛋白的代谢。针对肾病的治疗,需根据具体病情,可能包括药物治疗、透析等。 4.感染:某些严重的感染可能导致身体代谢紊乱,铜蓝蛋白水平降低。积极抗感染治疗是关键。 5.遗传因素:部分先天性的遗传疾病可能导致铜蓝蛋白天生偏低。此类情况治疗较为复杂,需综合评估。 总之,铜蓝蛋白低且说话不清的原因较为复杂,需要进行全面的检查和评估,明确病因后采取针对性的治疗措施。同时,建议及时到正规医院就诊,遵循医生的建议进行治疗和调理。
2024-12-24 22:16
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轩存旺 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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肝豆状核变性病主要是血清铜蓝蛋白降低(血清铜蓝蛋白测定:正常小儿为200—400mg/L(或血清氧化酶测定为0.25—0.49O.D)患儿通常低于200mg/L或<0.25O.D甚至在50mg/L以下,),血清中非铜蓝蛋白的铜增多,尿铜排出量增加,肝含铜量增加.肝豆状核变性预防:是否为缺陷基因携带者可检出本症杂合子,以便做遗传咨询;本病产前诊断已有可能,必要时可终止妊娠肝豆状核变性预后:取决于诊断及治疗是否及时.早期诊断,及时而正确的治疗是改善预后的关键早期治疗尤其在症状前即开始治疗,则绝大多数预后良好.否则预后不良.本病属遗传性疾病,致病因数造成体内铜代谢异常.病变主要侵犯大脑基底节及肝脏.本病是目前遗传性疾病中治疗效果最好的,但治疗不及时或未经治疗往往死于肝硬化,肝功能衰竭.由于本病的临床表现多种.
2015-11-18 05:49
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邢学法 主治医师
冠县辛集中心卫生院
一级
外科
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你好!肝豆状核变性(HLD)又称威尔逊氏病,常染色体隐形遗传的铜代谢障碍疾病.是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病,临床上变现为进行性加重的椎体外系症状,肝硬化,精神症状,肾功能损害及角膜色素环K-F环.血清铜蓝蛋白的正常值1.3到2.6umol/L,在仅有肝脏损伤表现的患者中,85%低于1.3umol/L,但是铜蓝蛋白减低本身不是HLD的一诊断指标.所以你仅仅有这个指标不能确诊.我建议你到医院系统做检查.给你说说点预防常识,本病属遗传性疾病,致病因素造成体内铜代谢异常.病变主要侵犯大脑基底节及肝脏.本病是目前遗传疾病中治疗效果最好的,但是治疗不及时或未经治疗往往肝硬化,肝功能衰竭.由于本病的临床表现多种多样,容易误诊,尤其对以肝脏病变或精神症状为首发的易误诊为肝炎或精神病,对早期神经症状不典型者.易误诊为神经衰弱.故对儿童或青年人出现上述神经,精神症状或原因不明的肝硬化应想到本病及早进行检查.对有家族史而无症状的儿童应争取角膜K-F环,血清铜,铜氧化酶.病人应避免食用坚果类等含铜食物,避免用铜制食具.谢谢你对本网站的支持!
2015-11-18 04:55
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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低铜饮食,避免或限制富含含铜元素的饮食,如动物肝脏,水生贝壳类动物,坚果,巧克力等,注意控制饮用水的铜摄入量.
2015-11-18 03:25
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谷印亮 医师
家庭医生在线合作医院
其他
理疗科
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你好,肝豆状核变性又称威尔逊氏病,常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病.是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病.临床上表现为进行性加重的椎体外系症状,肝硬化,精神症状,肾功能损害及角膜色素环K-F环.本病大多在10~25岁间出现症状,男稍多于女,同胞中常有同病患者.一般病起缓渐,临床表现多种多样,主要症状为: 一,神经系统症状:常以细微的震颤,轻微的言语不清或动作缓慢为其首发症状,以后逐渐加重并相继出现新的症状.典型者以锥体外系症状为主,表现为四肢肌张力强直性增高,运动缓慢,面具样脸,语言低沉含糊,流涎,咀嚼和吞咽常有困难.不自主动作以震颤最多见,常在活动时明显,严重者除肢体外头部及躯干均可波及,此外也可有扭转痉挛,舞蹈样动作和手足徐动症等.精神症状以情感不稳和智能障碍较多见,严重者面无表情,口常张开,智力衰退.少数可有腱反射亢进和锥体束征,有的可出现癫痫样发作.二,肝脏症状:儿童期患者常以肝病为首发症状,成人患者可追索到“肝炎”病史.肝脏肿大,质较硬而有触痛,肝脏损害逐渐加重可出现肝硬化症状,脾脏肿大,脾功亢进,腹水,食道静脉曲张破裂及肝昏迷等. 三,角膜色素环:角膜边缘可见宽约2~3mm左右的棕黄或绿褐色色素环,用裂隙灯检查可见细微的色素颗粒沉积,为本病重要体征,一般于7岁之后可见. 四,肾脏损害:因肾小管尤其是近端肾小管上皮细胞受损,可出现蛋白尿,糖尿,氨基酸尿,尿酸尿及肾性佝偻病等. 五,溶血.可与其它症状同时存在或单独发生,由于铜向血液内释放过多损伤红细胞而发生溶血. 本病可以治疗,但无法根治,最常用的治疗方法有以下几种: 一,低铜高蛋白饮食.避免食用含铜量高的食物如甲壳类,坚果类,豆类,巧克力,猕猴桃,库尔勒香梨,动物肝脏,血液等.禁用龟板,鳖甲,珍珠,牡蛎,僵蚕,地龙等高铜药物. 二,使用药剂驱铜: (一)D-青霉胺.应长期服用,每日20~30mg/kg,分3~4次于饭前半小时口服. (二)三乙基四胺.对青霉胺有不良反应时可改服本药,长期应用可致铁缺乏. (三)二巯基丙醇. (四)硫酸锌.毒性较低,可长期服用. 三,对症治疗: (一)保肝治疗.多种维生素,能量合剂等. (二)针对锥体外系症状,可选用安坦或东茛菪碱. (三)如有溶血发作时,可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法. 四,手术治疗 五.基因治疗
2015-11-18 00:04
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报,是一种遗传性铜代谢障碍,以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring,K-F环)。发病率各国报道不一,据流行病学调查结果,约为15~30/100万。基因频率约0.003~0.007,杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告,根据广州中山一院神经科1981~1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部单基因遗传病的第2位,可见本病在我国并不少见。 查看全文»